血友病是一種遺傳性凝血因子缺乏症。它通過攜帶血友病基因的婦女遺傳,並在多達一半的男孩中發病。血友病最常見的形式是關節內出血,發生在膝關節,約佔所有病例的2/3。反覆的關節內出血導致關節退行性變,稱為血友病性關節炎。
1.病因學分型
根據缺乏的因子,可分為A型(因子VIII缺乏)、B型(因子IX缺乏)和C型(因子XI缺乏)。
A型和B型為X染色體隱性遺傳,只發生在男性,女性為攜帶者,有明顯的骨和關節出血傾向。
C型是常染色體顯性遺傳,男女都可發生。它很罕見,有輕微的出血和罕見的骨和關節受累。
2.病理
在嗜血桿菌性關節炎的早期階段,只有關節內出血,休息後慢慢被吸收。最後的結果是關節軟骨的退行性變,滑膜的纖維性增厚。
3.臨床表現
根據凝血因子缺乏的多少,臨床表現分為重度、中度和輕度。凝血因子缺乏症是一種常見的疾病,它的發病率很高,但也有很多人認為凝血因子缺乏症是一種 "不治之症"。"不治之症 "指的是凝血因子缺乏症。因此,在嬰兒期沒有注意到出血因子,到學齡期只有大約一半的人有無法阻止的出血史。凝血因子為70-100%被認為是正常的。
嗜血桿菌性關節炎的主要特徵是在整個兒童期反覆出現關節內出血,嚴重的病例在開始行走時就出現關節內出血,主要在膝關節,其次是踝關節、肘關節、肩關節和髖關節。本病分為三期:第一期為出血期,突然出現急性關節內出血,伴有劇烈疼痛,關節明顯腫脹,局部皮膚溫度升高,壓痛明顯,活動受限,關節保護性僵硬。
有時體溫升高,白細胞增多,容易誤診為化膿性關節炎,甚至誤行穿刺或切開,造成致命的危險。血腫被慢慢吸收,大約需要3至6周。第二階段是炎症期,其特點是反覆的關節內出血,關節囊和滑膜增厚,繼發於關節腫脹和摩擦音的運動受限。第三階段是退行性階段,關節活動嚴重受限,肌肉萎縮,常有屈曲攣縮畸形,甚至嚴重殘疾。
4.診斷
(1)家族史
(2)既往出血史
(3)臨床表現
(4)實驗室檢查結果,如凝血時間延長
(5)注意應避免活檢,否則易引起再出血。
5.預防和治療
患兒不應參加劇烈運動,應防止外傷。對急性期關節血腫應採取積極措施,以防止今後出現併發症。
主要內容如下:
(1)臥床休息,抬高患肢。
(2)冰敷和應用夾板。
(3)輸注新鮮血液或成分血,提高抗凝物質。對於B型和C型的病人,輸儲存的全血或血漿,持續兩週。
(4)輸注腎上腺皮質激素可減輕炎症反應。
(5)關節內注射透明質酸酶有助於血腫的吸收。
對於晚期的關節攣縮畸形,可以溫和地進行持續的皮膚牽引。如果必須進行骨科手術,應在術前、術中和術後補充凝血因子。