甚麼是白化病?
白化病是由於不同基因的突變,導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。白化病最早見於正式醫學記載的是由1908年英國著名內科醫生和遺傳學家Archibald Garrod所描述,因此他被稱為“白化病之父”。由於白化病的畏光症狀,夜間活動相對舒適,民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發病率平均為1:15000,據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人,平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現出症狀。
白化病是如何遺傳的?
白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式 ,近親結婚可以增加患病風險。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發生幾率是 1/4 。
有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現為 X 連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所佔比例相對較少。
白化病的主要類型是甚麼?
白化病的分類方法較多。按累及部位的不同,白化病分為眼皮膚白化病和眼白化病兩類。按伴發症狀的出現與否,白化病可分為綜合徵性和非綜合徵性(又稱單純性)白化病兩類。按黑色素細胞是否殘留酪氨酸酶活性,分為酪氨酸酶陽性或陰性白化病兩類。
引起白化病的基因是甚麼?
隨著近年來對白化病的深入研究,目前已發現導致全身性白化病的基因至少有 18個,導致局部性白化病的基因至少有8個。而且還有可能陸續發現新的白化病基因。
白化病的臨床表現如何?
各型白化病患者主要表現為皮膚黑色素減少、對紫外光輔射敏感,易患皮膚癌; 眼部白化病可導致畏光、眼視網膜和虹膜色素減低、並引起視網膜中央凹發育不良、眼球震顫、斜視、視神經根發育異常等導致視力減退,甚至雙眼視力喪失。各類亞型白化病患者的臨床表現有所不同。多數患者的壽命和智力等不受影響,一些重型的白化病可表現出出血傾向、肺纖維化、結腸炎、神經損害症狀等。一些白化病患者因免疫缺陷可導致患者易受感染。
白化病如何診斷?
白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。各類亞型的基因分型診斷很關鍵。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因其致病未闡明,其基因診斷尚難進行。
白化病有無防治辦法?
白化病的主要危害是對視力的損害,極少部分白化病患者因併發免疫缺陷或肺纖維化,可在幼年或中年死亡,是需要干預的嚴重遺傳病之一。白化病除對症治療外,目前尚無根治辦法,以預防為主,產前基因診斷 預防患兒出生是最主要的預防措施。日常生活中儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。
有關白化病的基因診斷
我院皮膚科門診和中國科學院遺傳與發育生物學研究所合作,已建立了常見白化病基因的系列診斷方法,專門為白化病患者和易感人群提供臨床診斷、遺傳諮詢和必要的治療,其根本目的在於:
在基因診斷的基礎上進行干預,以阻斷該病在家族中的遺傳。
已患病者確定其基因類型,以指導對症治療及瞭解預後。
產前診斷以指導優生。
白化病基因診斷流程
申請白化病基因診斷者,需採集外周血2~4ml。基因診斷前先通過遺傳諮詢和必要的檢查,進行臨床分型,根據不同分型,採用不同的基因診斷策略。目前所採用的白化病基因篩查方案一般能對90%以上的患者或攜帶者做出準確的基因分型診斷,基因突變的結果經基因測序確認。
甚麼是白化病?
發布於 2022-12-16 07:49
甚麼是白化病?相關文章
目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適症狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。基因診斷
白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明,其基因診斷尚難進行。研究進展
白化病除對症治療外,目前尚無根治辦法,因此應以預防
發布於 2024-02-06 16:32
0評論
白化病(albinism)是具有色素缺失表現的一類遺傳性疾病的總稱,有很高的遺傳異質性。根據色素缺失部位及有無其他表現,可分為3個類別,即:1.眼、皮膚、毛髮都有色素缺乏的眼一皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA),2.僅表現為眼色素缺乏的眼白化病(ocularALbinism,OA),3.既有眼一皮膚白化病表型又有其他異常的Hermansky-Pudlak綜合徵(H
發布於 2022-09-27 04:33
0評論
甚麼是白化病?白化病是由於不同基因的突變,導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。白化病最早見於正式醫學記載的是由1908年英國著名內科醫生和遺傳學家ArchibaldGarrod所描述,因此他被稱為“白化病之父”。由於白化病的畏光症狀,夜間活動相對舒適,民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發病率平均為1:15000,據此推測我國人群中約有白化病患
發布於 2022-11-23 22:01
0評論
是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的先天性疾病。
病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素,怕光,看東西時總是眯著眼睛。體毛大都呈白色或白裡帶黃。屬於家族遺傳疾病,常發生於近親結婚人群中。
白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化
發布於 2023-04-07 09:17
0評論
白化病(baihuabing)由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛髮型白化病(又稱皮膚白化病):全身皮膚呈白色或粉紅色,毛髮為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔發紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬後易發生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。
(2)部分白化病:出生時額上方即有一撮白髮,其
發布於 2024-02-06 16:18
0評論
白化病是依據臨床表型特徵分為三大類別:
1.眼白化病(OA)病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等症狀。
2.眼皮膚白化病(OCA)除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外,病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏。
3.白化病相關綜合徵病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他異常,如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudl
發布於 2024-02-06 16:25
0評論
白化病(baihuabing)由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛髮型白化病(又稱皮膚白化病):全身皮膚呈白色或粉紅色,毛髮為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔發紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬後易發生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。
(2)部分白化病:出生時額上方即有一撮白髮,其
發布於 2024-04-07 13:19
0評論
應多吃含銅、鋅、鐵等金屬元素較多的食品,使酪氨酸酶活性增強,繼而使黑色素合成加快。宜吃莧菜、白菜、芥菜、芋艿、海帶、紫菜、雞血、蛇肉、穿山甲。
增強體質、預防轉移宜吃銀耳、黑木耳、香菇、猴頭菇、雞肫、海參、薏米、核桃、蟹、石龍子、針魚。
不能吃蔥、蒜、魚、蝦、羊肉、竹筍、鹹菜、辣椒、酒類。不宜吃菠菜,因菠菜含大量草酸,易使患部發癢。少吃含維生素C多的食物。因為維生素C在黑色素的代謝過程中,能使黑
發布於 2024-04-07 13:46
0評論
白化病是甚麼遺傳?專家指出白化病屬於家族遺傳性疾病,是常染色體隱性遺傳。大部分發生於近親結婚的人群中。白化病的遺傳方式有以下2種方式。
1)患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發生幾率是25%。
2)另一種是以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因
發布於 2023-01-12 07:01
0評論
1型白化病是由於遺傳缺陷引起酪氨酸酶缺乏。由於酪氨酸酶缺乏,酪氨不能轉化為黑色素。
2型白化病是由於基因缺陷。2型白化病患者出生時有輕度色素沉著。最嚴重的白化病(眼皮膚白化病),是常染色體隱性遺傳疾病。
病因與發病機制:
正常人體中的黑色素由黑素細胞合成,這些細胞中有特殊的細胞器—黑素小體,其中有含銅的酚氧化酶,即酪氨酸酶。這種酶可以將酪氨酸轉變成黑色素。白化病人有黑素細胞,但由於酪氨酸酶的缺乏
發布於 2024-02-06 16:38
0評論