白化病的分類 – 易康網

　　白化病是依據臨床表型特徵分為三大類別：

　　1.眼白化病(OA)病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀。

　　2.眼皮膚白化病(OCA)除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏。

　　3.白化病相關綜合徵病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合徵，這類疾病較為罕見。

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白化病(albinism)是具有色素缺失表現的一類遺傳性疾病的總稱，有很高的遺傳異質性。根據色素缺失部位及有無其他表現，可分為3個類別，即：1．眼、皮膚、毛髮都有色素缺乏的眼一皮膚白化病(oculocutaneousalbinism，OCA)，2．僅表現為眼色素缺乏的眼白化病(ocularALbinism，OA)，3．既有眼一皮膚白化病表型又有其他異常的Hermansky-Pudlak綜合徵(H

發布於 2022-09-27 04:33

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你對白化病了解多少？

甚麼是白化病？白化病是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。白化病最早見於正式醫學記載的是由1908年英國著名內科醫生和遺傳學家ArchibaldGarrod所描述，因此他被稱為“白化病之父”。由於白化病的畏光症狀，夜間活動相對舒適，民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發病率平均為1：15000，據此推測我國人群中約有白化病患

發布於 2022-11-23 22:01

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甚麼是白化病？

甚麼是白化病？白化病是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。白化病最早見於正式醫學記載的是由1908年英國著名內科醫生和遺傳學家ArchibaldGarrod所描述，因此他被稱為“白化病之父”。由於白化病的畏光症狀，夜間活動相對舒適，民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發病率平均為1：15000，據此推測我國人群中約有白化病患

發布於 2022-12-16 07:49

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白化病，能治癒嗎

目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適症狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。基因診斷白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。研究進展白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防

發布於 2024-02-06 16:32

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引起白化病的原因

1型白化病是由於遺傳缺陷引起酪氨酸酶缺乏。由於酪氨酸酶缺乏，酪氨不能轉化為黑色素。 2型白化病是由於基因缺陷。2型白化病患者出生時有輕度色素沉著。最嚴重的白化病(眼皮膚白化病)，是常染色體隱性遺傳疾病。病因與發病機制：正常人體中的黑色素由黑素細胞合成，這些細胞中有特殊的細胞器—黑素小體，其中有含銅的酚氧化酶，即酪氨酸酶。這種酶可以將酪氨酸轉變成黑色素。白化病人有黑素細胞，但由於酪氨酸酶的缺乏

發布於 2024-02-06 16:38

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甚麼是白化病

白化病(baihuabing)由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。 (1)泛髮型白化病(又稱皮膚白化病)：全身皮膚呈白色或粉紅色，毛髮為白色或淡黃色，虹膜透明，脈絡膜也失去色素，瞳孔發紅，畏光，皮膚對光高度敏感，曬後易發生皮炎，本病常屬染色體隱性遺傳。 (2)部分白化病：出生時額上方即有一撮白髮，其

發布於 2024-04-07 13:19

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白化病是甚麼

白化病(baihuabing)由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。 (1)泛髮型白化病(又稱皮膚白化病)：全身皮膚呈白色或粉紅色，毛髮為白色或淡黃色，虹膜透明，脈絡膜也失去色素，瞳孔發紅，畏光，皮膚對光高度敏感，曬後易發生皮炎，本病常屬染色體隱性遺傳。 (2)部分白化病：出生時額上方即有一撮白髮，其

發布於 2024-02-06 16:18

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白化病是甚麼

是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的先天性疾病。病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，怕光，看東西時總是眯著眼睛。體毛大都呈白色或白裡帶黃。屬於家族遺傳疾病，常發生於近親結婚人群中。白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化

發布於 2023-04-07 09:17

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白化病是怎麼形成的

白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳

發布於 2023-02-01 18:30

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甚麼是白化病的遺傳

白化病是甚麼遺傳?專家指出白化病屬於家族遺傳性疾病，是常染色體隱性遺傳。大部分發生於近親結婚的人群中。白化病的遺傳方式有以下2種方式。 1)患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生幾率是25%。 2)另一種是以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因

發布於 2023-01-12 07:01

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