1型白化病是由於遺傳缺陷引起酪氨酸酶缺乏。由於酪氨酸酶缺乏，酪氨不能轉化為黑色素。
2型白化病是由於基因缺陷。2型白化病患者出生時有輕度色素沉著。最嚴重的白化病(眼皮膚白化病)，是常染色體隱性遺傳疾病。
病因與發病機制：
正常人體中的黑色素由黑素細胞合成，這些細胞中有特殊的細胞器—黑素小體，其中有含銅的酚氧化酶，即酪氨酸酶。這種酶可以將酪氨酸轉變成黑色素。白化病人有黑素細胞，但由於酪氨酸酶的缺乏，阻斷了經3，4-二羥苯丙氨酸(DOPA)到黑色素代謝途徑，使黑色素不能形成，導致病人皮膚、粘膜、毛髮、虹膜等處無黑色素生成而出現白化。
