1型白化病是由於遺傳缺陷引起酪氨酸酶缺乏。由於酪氨酸酶缺乏,酪氨不能轉化為黑色素。
2型白化病是由於基因缺陷。2型白化病患者出生時有輕度色素沉著。最嚴重的白化病(眼皮膚白化病),是常染色體隱性遺傳疾病。
病因與發病機制:
正常人體中的黑色素由黑素細胞合成,這些細胞中有特殊的細胞器—黑素小體,其中有含銅的酚氧化酶,即酪氨酸酶。這種酶可以將酪氨酸轉變成黑色素。白化病人有黑素細胞,但由於酪氨酸酶的缺乏,阻斷了經3,4-二羥苯丙氨酸(DOPA)到黑色素代謝途徑,使黑色素不能形成,導致病人皮膚、粘膜、毛髮、虹膜等處無黑色素生成而出現白化。