1.身體內的黑色素及其它細胞蛋白的缺陷引起白化病，一種是較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能製造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，包括謝迪亞克-東綜合徵、海-普綜合徵、格里塞利綜合徵、克羅斯綜合症。
2.因為眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀。因為皮膚和毛髮色素缺乏引起白化病。因為免疫功能低下和出血素質綜合症引起的白化病，這類疾病較為罕見。
白化病的發病機制是根據分子學發病機制，白化病與酪氨酸酶有關，呈現陰性和陽性都有可能發生白化病，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶，其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。
酪氨酸酶呈陽性的病人存在基因缺失或突變，導致蛋白功能缺失，蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關，是生成黑素所必需的蛋白質，蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。
由此我們可以看出，白化病主要與身體中的酪氨酸酶有關係，它會使白化部分呈現出不同，有的出現在眼睛，有的出現在皮膚。
