白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是眯著眼睛。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。
白化病依據臨床表型特徵分為三大類別： (1)眼白化病(ocular albinism，OA), 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀，國外群體發病率約為1/60,000;
(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏，國外報道發病率為1/20,000～1 /10,000;眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較為常見。
(3)白化病相關綜合徵，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chedi
白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。
3.1 動物
白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決定。白化現象對白鼠、家兔等來講是普遍的，它們的眼睛之所以是紅的，這是由於可以透視到血液的緣故。人也有白化病，一般稱白化者為白公(albino)。程度嚴重者色素細胞中可完全不出現黑色素。皮膚呈乳白色，但由於可透出皮下血液的顏色而呈現淡紅色。頭髮、眉毛、睫毛因缺乏色素而成為白毛。眼睛的虹膜色淡紅，瞳孔呈深紅色。一般將本病看作是單純劣性形質，在近親結婚多的地方本病較多。其中美洲的巴拿馬地方所謂的白色印地安是很出名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多為不完全白化，眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏，而是由於酶的作用顯著受到抑制之故。將魚類和兩棲類的幼體用硫脲、苯硫脲等稀薄溶液處理時，能呈現一時性的白化。
3.2 人類
白化病是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見。患者皮膚呈白色，毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降;病人對陽光很敏感，日曬後，皮膚可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成，黑色素細胞內有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病為常染色體顯性遺傳，眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總髮病率為1/10000～1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4～5個月時，通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚，在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病，以避免患兒的出生，達到優生的目的。
ak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 綜合徵，這類疾病較為罕見。
