患者的毛髮為細絲狀淡黃色,雙眼瞳孔為紅色,虹膜粉紅或淡藍色。常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。皮膚乾燥,呈乳白或粉紅色,由於沒有色素保護,常易曬傷,易發生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底細胞及鱗狀上皮癌。大多數白化病患者體力及智力發育較差。
各型白化病患者主要表現為皮膚黑色素減少、對紫外線輔射敏感,易患皮膚癌; 眼部白化病可導致眼色素減低、並引起視神經凹發育不良、眼球震顫、視神經根異常併發夜盲症、視力減退、甚至雙眼視力喪失。各類亞型白化病患者的臨床表現有所不同。一些重型的白化病可表現出出血傾向、肺纖維化、結腸炎、神經損害症狀等。一些白化病患者因免疫缺陷可導致患者易受感染。