發布於 2022-09-27 04:33

白化病是一組具有色素缺失表現和高度遺傳異質性的遺傳性疾病的總稱。白化病是一種遺傳性疾病,具有高度的遺傳異質性。根據色素缺失的部位和有無其他表現,可分為三類,即。1.眼皮膚白化病(OCA),其中眼睛、皮膚和頭髮都有色素缺乏;2.眼白化病(OA),其中只有眼睛有色素缺乏;3.同時具有眼和皮膚白化病表型的眼白化病。Hermansky-Pudlak綜合徵(HPS)和Chediak-Higashi綜合徵(CHS),有其他異常情況。

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白化病是依據臨床表型特徵分為三大類別: 1.眼白化病(OA)病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等症狀。 2.眼皮膚白化病(OCA)除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外,病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏。 3.白化病相關綜合徵病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他異常,如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudl
發布於 2024-02-06 16:25
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應多吃含銅、鋅、鐵等金屬元素較多的食品,使酪氨酸酶活性增強,繼而使黑色素合成加快。宜吃莧菜、白菜、芥菜、芋艿、海帶、紫菜、雞血、蛇肉、穿山甲。 增強體質、預防轉移宜吃銀耳、黑木耳、香菇、猴頭菇、雞肫、海參、薏米、核桃、蟹、石龍子、針魚。 不能吃蔥、蒜、魚、蝦、羊肉、竹筍、鹹菜、辣椒、酒類。不宜吃菠菜,因菠菜含大量草酸,易使患部發癢。少吃含維生素C多的食物。因為維生素C在黑色素的代謝過程中,能使黑
發布於 2024-04-07 13:46
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1型白化病是由於遺傳缺陷引起酪氨酸酶缺乏。由於酪氨酸酶缺乏,酪氨不能轉化為黑色素。 2型白化病是由於基因缺陷。2型白化病患者出生時有輕度色素沉著。最嚴重的白化病(眼皮膚白化病),是常染色體隱性遺傳疾病。 病因與發病機制: 正常人體中的黑色素由黑素細胞合成,這些細胞中有特殊的細胞器—黑素小體,其中有含銅的酚氧化酶,即酪氨酸酶。這種酶可以將酪氨酸轉變成黑色素。白化病人有黑素細胞,但由於酪氨酸酶的缺乏
發布於 2024-02-06 16:38
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甚麼是白化病?白化病是由於不同基因的突變,導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。白化病最早見於正式醫學記載的是由1908年英國著名內科醫生和遺傳學家ArchibaldGarrod所描述,因此他被稱為“白化病之父”。由於白化病的畏光症狀,夜間活動相對舒適,民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發病率平均為1:15000,據此推測我國人群中約有白化病患
發布於 2022-11-23 22:01
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是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的先天性疾病。 病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素,怕光,看東西時總是眯著眼睛。體毛大都呈白色或白裡帶黃。屬於家族遺傳疾病,常發生於近親結婚人群中。 白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化
發布於 2023-04-07 09:17
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白化病(baihuabing)由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。 (1)泛髮型白化病(又稱皮膚白化病):全身皮膚呈白色或粉紅色,毛髮為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔發紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬後易發生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。 (2)部分白化病:出生時額上方即有一撮白髮,其
發布於 2024-02-06 16:18
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白化病(baihuabing)由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。 (1)泛髮型白化病(又稱皮膚白化病):全身皮膚呈白色或粉紅色,毛髮為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔發紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬後易發生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。 (2)部分白化病:出生時額上方即有一撮白髮,其
發布於 2024-04-07 13:19
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白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳
發布於 2023-02-01 18:30
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早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論,不過都不太正確。直到二十世紀初葉,科學家才真正的肯定白化症是由於控制酪氨酸酶的基因異常導致的,一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,屬於體染色體隱性遺傳病,屬於單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin),是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。 而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼
發布於 2023-04-07 09:24
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一、此病是皮膚、毛髮、眼角色素缺乏的一種先天性皮膚病。患者由於全身皮膚色素缺乏,致使內皮毛細血管顯露而呈現紅色,對紫外線高度敏感,約較正常人高6-12倍,毛髮呈純白色、銀色、淡白色、黃白色等。有涓絲樣光澤,並且纖細如絲。眼睛具有特徵性,伴有白的或淡黃色的眉毛和睫毛。由於缺乏色素,小兒期虹膜為透明淡灰色,瞳孔為紅色,成人期呈青灰色、淡褐色。有晝盲狀態。白化病人因為情況跟正常人不一樣,所以很容易受到
發布於 2023-04-07 09:44
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