發布於 2023-02-01 18:30

  白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。

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白化病(baihuabing)由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。 (1)泛髮型白化病(又稱皮膚白化病):全身皮膚呈白色或粉紅色,毛髮為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔發紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬後易發生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。 (2)部分白化病:出生時額上方即有一撮白髮,其
發布於 2024-04-07 13:19
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白化病(baihuabing)由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。 (1)泛髮型白化病(又稱皮膚白化病):全身皮膚呈白色或粉紅色,毛髮為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔發紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬後易發生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。 (2)部分白化病:出生時額上方即有一撮白髮,其
發布於 2024-02-06 16:18
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1型白化病是由於遺傳缺陷引起酪氨酸酶缺乏。由於酪氨酸酶缺乏,酪氨不能轉化為黑色素。 2型白化病是由於基因缺陷。2型白化病患者出生時有輕度色素沉著。最嚴重的白化病(眼皮膚白化病),是常染色體隱性遺傳疾病。 病因與發病機制: 正常人體中的黑色素由黑素細胞合成,這些細胞中有特殊的細胞器—黑素小體,其中有含銅的酚氧化酶,即酪氨酸酶。這種酶可以將酪氨酸轉變成黑色素。白化病人有黑素細胞,但由於酪氨酸酶的缺乏
發布於 2024-02-06 16:38
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甚麼是白化病?白化病是由於不同基因的突變,導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。白化病最早見於正式醫學記載的是由1908年英國著名內科醫生和遺傳學家ArchibaldGarrod所描述,因此他被稱為“白化病之父”。由於白化病的畏光症狀,夜間活動相對舒適,民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發病率平均為1:15000,據此推測我國人群中約有白化病患
發布於 2022-12-16 07:49
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是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的先天性疾病。 病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素,怕光,看東西時總是眯著眼睛。體毛大都呈白色或白裡帶黃。屬於家族遺傳疾病,常發生於近親結婚人群中。 白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化
發布於 2023-04-07 09:17
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白化病是甚麼遺傳?專家指出白化病屬於家族遺傳性疾病,是常染色體隱性遺傳。大部分發生於近親結婚的人群中。白化病的遺傳方式有以下2種方式。 1)患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發生幾率是25%。 2)另一種是以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因
發布於 2023-01-12 07:01
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1、組織病理學檢查:如何確診白化病?白化病的組織改變與和色素細胞破壞符合,在較早的炎症期可觀察到所謂白化病隆氣性邊緣處的表皮水腫及海面形成,真皮內見淋巴細胞和組織細胞浸潤,已形成的白化病損害主要變化是黑色素減少乃至消失。 2、摩擦或拍打實驗。專家指出,用手摩擦或拍打白斑及其周圍正常皮膚,當週圍皮膚變紅時,觀察白斑處是否有變化,如果周圍皮膚髮紅而白斑處更白,則提示為平血痣,白化病白斑在皮膚摩擦或拍
發布於 2023-01-05 19:53
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1.身體內的黑色素及其它細胞蛋白的缺陷引起白化病,一種是較常見的眼睛皮膚白化病,身體不能製造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病,包括謝迪亞克-東綜合徵、海-普綜合徵、格里塞利綜合徵、克羅斯綜合症。 2.因為眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等症狀。因為皮膚和毛髮色素缺乏引起白化病。因為免疫功能低下和出血素質綜合症引起的白化病,這類疾病較為罕見。 白化病的發病機制是根據分子學發病
發布於 2024-04-07 13:39
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白化病是依據臨床表型特徵分為三大類別: 1.眼白化病(OA)病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等症狀。 2.眼皮膚白化病(OCA)除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外,病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏。 3.白化病相關綜合徵病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他異常,如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudl
發布於 2024-02-06 16:25
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是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是眯著眼睛。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬於家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生於近親
發布於 2024-04-07 13:26
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