多發性骨髓瘤（MM）的診斷需結合患者臨床表現、骨髓塗片、血清M蛋白、骨骼的X線（或CT或MRI）檢查確定診斷，依照增多的異常免疫球蛋白類型將MM分為不同類型。
一、多發性骨髓瘤的臨床、實驗室特徵
臨床/實驗室特徵
貧血
骨損傷 （溶骨性病變、病理性骨折或嚴重骨質疏鬆）
腎功能衰竭 （血肌酐） 高鈣血癥
血清蛋白電泳中見單克隆蛋白
血清免疫固定電泳中見單克隆蛋白
血清或尿免疫固定電泳中見單克隆蛋白
血清遊離輕鏈分析
蛋白的類型
僅有輕鏈
克隆性骨髓漿細胞增加≥
1、多發性骨髓瘤的分型：
可分為以下八型：IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、輕鏈型、雙克隆型以及不分泌型。根據輕鏈類型分為κ、λ型。
（一）IgG型：重鏈為γ鏈，輕鏈為κ鏈或λ鏈，為最常見的亞型，約佔MM 的50％左右，具有MM的典型臨床表現。
（二）IgA型：重鏈為α鏈，輕鏈為κ鏈或λ鏈，約佔15～20％，骨髓瘤細胞呈火焰狀，IgA易聚集成多聚體而引起高粘滯血癥，易有高鈣血癥和高膽固醇血癥，
血清蛋白電泳M成分常處於α2區而非γ區。
（三）輕鏈型：單克隆κ鏈或λ鏈，重鏈缺如，約佔15～20％，血清蛋白電泳不出現M成分，免疫電泳和輕鏈定量：血和尿中大量單克隆輕鏈（尿本－周蛋白陽性），瘤細胞常分化較差，增殖迅速，骨骼破壞多見，腎功能損害較重。
（四）IgD型 ：重鏈為δ鏈，輕鏈為κ鏈或λ鏈。國外：1～2％ 國內：8～10％。發病年齡相對較年輕，髓外浸潤多見，骨質硬化病變相對多見。
五）IgM型：重鏈為μ鏈，輕鏈為κ鏈或λ鏈，少見，僅佔1％左右，分子量較大（分子量950,000）且易形成五聚體使血液粘滯性增高，故易發生高粘滯綜合症是其特點。
（六）IgE型 ：重鏈為ε鏈，輕鏈為κ鏈或λ鏈，罕見。血清中單克隆IgE可高達45～60g/L，輕鏈多為λ鏈，溶骨性病變少見，外周血中漿細胞增多，可呈現漿細胞白血病徵象。
（七）雙克隆或多克隆型：少見，僅佔1％以下，常為單克隆IgM+單克隆IgG/單克隆IgM+單克隆IgA，輕鏈多屬於同一類型，偶為兩種雙克隆輕鏈型雖有病例報告，但屬罕見，多克隆（三克隆或四克隆）型罕見。
（八）不分泌型：約佔1％，患者有MM的典型臨床表現，血清中無M成分， 尿中無單克隆輕鏈（尿本－周蛋白陰性），免疫熒光法進一步分為不合成型和不分泌型
二、多發性骨髓瘤的診斷
（一）慢性白血病-骨髓瘤專責小組關於多發性骨髓瘤診斷建議：
慢性白血病-骨髓瘤專責小組關於多發性骨髓瘤診斷建議（1972）
若血或尿中有M蛋白，則需符合下列一或多個條件：
骨髓異常漿細胞＞5％（非反應性漿細胞）
組織活檢證實有異常漿細胞
外周血異常漿細胞＞500個
無其它原因可解釋的溶骨性骨損害
若血或尿中無M蛋白，則必須有溶骨性骨損害或明確腫瘤的放射學證據，且需符合下列一或多個條件：
骨髓異常漿細胞＞20％（非反應性漿細胞，來自兩個骨髓穿刺部位）
組織活檢證實有異常漿細胞
（二）Kyle 等關於MM的診斷標準
表3 Kyle 等關於MM的診斷標準
主要標準
1.漿細胞瘤由組織活檢證實
2.骨髓中漿細胞>30％
3.單克隆免疫球蛋白IgG>35g/L或IgA>20g/L或尿中輕鏈≥1g/24h（除外澱粉樣變性
次要標準
1. 骨髓中漿細胞佔10～30％
2. 單克隆免疫球蛋白水平低於上述水平
3. 有溶骨性病變
正常免疫球蛋白IgM176.8μ
貧血
血紅蛋白＜100g/L或低於正常值20g/L以上
骨質破壞
溶骨性損害或骨質疏鬆伴有壓縮性骨折
其他
有症狀的高粘滯血癥、澱粉樣變、反覆細菌感染（≥2次/年）
三、診斷標準
主要標準：
①組織活檢證明有漿細胞瘤或骨髓塗片檢查：漿細胞>30％，常伴有形態改變。
②單克隆免疫球蛋白（M蛋白）：IgG>35g/L，IgA>20g/L，IgM>15g/L，IgD>2g/L，IgE>2g/L，尿中單克隆K或λ輕鏈>1g/24小時，並排除澱粉樣變。
次要標準：
①骨髓檢查：漿細胞10％～30％。
②單克隆免疫球蛋白或其片段的存在，但低於上述標準。
③X線檢查有溶骨性損害和（或）廣泛骨質疏鬆。
④正常免疫球蛋白量降低：
