應詳細瞭解病史和糞便形態,並瞭解任何伴隨的胃腸道症狀,如腹痛、腹脹、嘔吐、生長障礙和用藥史。體檢時應注意會陰部、肛門周圍,並進行肛門指檢。注意是否有肛裂、皮膚感染、尿布疹等。如果指檢時摸到大量硬糞塊,或指檢後排出大量糞便,隨後症狀得到緩解,就可以明確診斷了。
如果新生兒在出生後24小時內沒有排洩糞便,則高度懷疑有梗阻,應進一步檢查,如腹部立位平片。對於出生後開始便秘的嬰兒,應注意與甲狀腺功能不全和先天性巨結腸相鑑別。在後一種情況下,鋇灌腸檢查顯示除了結腸擴張外還有節段性狹窄,而在慢性便秘中,結腸是完全擴張的。對患有便秘的兒童也應進行詳細的體格檢查和必要的輔助檢查,以區別於神經性或器質性梗阻。