1.腎性佝僂病:
腎臟疾病導致腎功能障礙,使1,25(OH)D的產生減少。當血鈣低而血磷高時,就會發生佝僂病,需要使用1,25(OH)D進行有效治療。
2.肝性佝僂病:
各種肝臟疾病導致肝功能障礙,可導致1,25(OH)D生成障礙;若伴有膽道梗阻,不僅會影響維生素D的吸收,還會因鈣皂形成而進一步抑制鈣的吸收,導致低血鈣和佝僂病體徵。
3.遠端腎小管酸中毒:
患兒身材矮小,骨骼畸形,有代謝性酸中毒,多尿,尿液呈鹼性,除低鈣、低磷外,常有低鉀血癥。
4.維生素D依賴性佝僂病:
本病為常染色體隱性遺傳,可分為兩型,I型為腎臟1-α羥化酶缺陷,II型為靶器官1,25(OH)D受體缺陷,臨床表現為嚴重的佝僂病,血鈣和血磷明顯降低,鹼性磷酸酶明顯升高,繼發性甲狀旁腺功能亢進,I型患兒有高氨基酸尿,II型患兒的重要特徵是脫髮。