警惕性腺疾病

　　長久以來，小李小朋友一直是父母的驕傲，小傢伙在出生的時候就虎頭虎腦很可愛，長得也比其他小朋友快，總高人一頭，力氣也特別大，兩歲的時候就可以拎起一桶水。但是最近他們高興不起來了，小傢伙快7歲了，身高兩年前就到120釐米了，但最近好像就沒怎麼長過，眼看著從班級裡坐在最後一排的位置漸漸移到了中間，而且發現他的“小弟弟”變得粗大跟成人一樣，周圍還有黑色的毛毛長了出來。到醫院去檢查，醫生說他有性早熟，先天性腎上腺皮質增生。還說是父母兩個人一起遺傳給他的，這令夫妻倆更加鬱悶。
　　小薛姑娘今年20歲，長得十分清秀，身材高挑，有174釐米，四肢纖細，見到她的人都認為她可以做一名非常優秀的模特兒，近來追求她的小夥子也越來越多。可是，小姑娘私底下有自己的苦衷，其實在5年前，她就經常覺得頭暈，四肢乏力，厲害的時候走路都走不動，好幾次走著走著突然走不動要蹲在地上。到醫院檢查身體，醫生說她有高血壓，血電解質也紊亂，鉀離子偏低，要她吃降壓藥，還要多吃水果。更加難堪的是，到現在還沒有來月經，胸部也是平平的，看著周圍好朋友們日趨豐滿的身體，不由得自慚形穢，暗自神傷。到醫院一檢查，醫生告訴她，她有先天性腎上腺皮質增生，更令她厥倒的是，染色體檢查顯示為46XY，醫生還在她的左右側大腿根部各摸到了一個包塊，B超檢查的結果是隱睪！她怎麼也沒想到自己怎麼就會一夜之間成了“男”的。
　　小李和小薛是得了性腺疾病中稱為“先天性腎上腺皮質增生症”的疾病。其實在瑞金醫院內分泌科性腺專病門診經常會遇到有這樣那樣情況的少男少女前來就診，這些孩子往往出生的時候就顯得有些“與眾不同”，這些“不同”之處隨著年齡的增大越發顯現出來，令他們感到煩惱，“為甚麼我跟別人不一樣？”是他們經常問的問題。
　　在人體內，控制青春發育是通過“下丘腦－垂體－性腺”軸來調節的。下丘腦分好比董事長負責總體設計規劃，垂體相當於總經理，接受下丘腦董事長的部署，然後制定計劃把任務分派到下一級，就是性腺，男性的是睪丸，女性的是卵巢；性腺負責分泌性激素；性激素再作用於身體各個部分讓其表現為男性或女性的特徵，如男性長鬍須、肌肉豐滿，女性乳房增大、皮膚細膩等等。性激素分泌同時又會反饋到下丘腦董事長和垂體總經理那裡，他們根據產量來決定下一步性激素分泌的量。所有的“命令”發送，傳達都是以激素分泌的形式來實現，以分泌量的多少來調節的。任何原因如先天性疾病、基因突變、遺傳因素、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸的功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。
　　對於大多數人來說，性別是個毋庸置疑的事實，“非男即女”是整個社會中根深蒂固的觀念，從嬰孩呱呱墜地甚至自懷孕期開始，人們就根據兩種截然不同的外生殖器形態判定他或她的性別，按照各自的特點進行撫養，不論是少年，成年，還是直至終老，性別如同鮮明的烙印，始終伴隨，至死不變。然而，在現實社會中，卻還存在一個“與眾不同”的人群，他（她）們的體態、或者是身材、或者是外生殖器與正常男性或女性有點不一樣。對於這些人來說，不能簡單地用男性或女性來加區分，而是要警惕，是否患了與性腺有關的疾病。
　　在醫學上，性別可分為生理性別和心理性別。心理性別是後天形成的，形成期約在幼兒期三歲左右，是人對自我的認識。心理性別的異常可伴也可不伴生理性別的異常，主要是因為自我認知出現倒錯導致的精神神經疾病。生理性別是先天形成的，可分為染色體性別，性腺性別和表型性別三種類型。在正常情況下，三者是相一致的，通常所說的性別就是指表型性別即外生殖器的性別。生理性別是通過性分化來完成的。性分化是指個體發育成為男性或女性，性別為男或女。性分化有染色體性別的分化、性腺性別的分化、表型性別的分化及青春期發育四個階段。其中前三個階段是連續的不可逆的過程，自受精卵開始在胚胎髮育的早期即已完成，是性分化最重要的時期。以後就進入“休眠期”，直到青春期階段被再次喚醒，完成最後發育，進入性成熟期。若在性分化過程中出現異常，造成染色體性別、性腺性別和表型性別的不符；青春期過早或過晚出現，甚至不出現，都會發生性腺疾病。
　　有些性腺疾病在早期即可被發現，如比較明顯的外生殖器畸形：陰蒂肥大、隱睪、陰莖短小等，在患兒出生時就可引起家長的注意，得到及時診治。但由於性腺疾病的特殊性，很多患者在早期與正常人並無兩樣，隨著生長髮育，才慢慢表現出一些與眾不同的症狀，如因胚胎髮育的8～14周外生殖器形成期內，各種原因造成的雄激素不足而導致陰莖尿道下裂的患者，會有排尿分叉的症狀，不得不同女性一樣採取蹲姿小便；因染色體分裂異常所致的疾病：特納綜合徵（染色體為45XO）會表現為身材矮小、通貫手、智力低下、低髮際、頸蹼、閉經等；科蘭費爾特綜合徵（染色體為47XXY）會表現為智力低下、發育遲緩、男子乳腺發育等；下丘腦－垂體促性腺激素缺乏可表現為身材高瘦如宦官體形、聲音尖細、陰毛腋毛缺如、原發性閉經或無遺精、嗅覺喪失等；先天性腎上腺皮質增生症－21α羥化酶缺陷型的女孩可表現為3～4歲時就開始生長過快，明顯高出同齡人一頭，而且力氣很大，肌肉發達，象“小大力士”，男孩則表現為性早熟；5-α還原酶缺乏症的患者由於二氫睪酮的缺乏，在青春期前為女性外觀，青春發育以後，由於大量睪酮的分泌，會變成男孩；XX男性綜合徵患者有完全正常的男性外觀，直到成年因不育，無精症就診查染色體才發現異常；還有一些性腺病患如先天性腎上腺皮質增生症－17α羥化酶缺陷型首診的原因可能是高血壓、乏力、低鉀血癥而非性腺原因。
　　另一方面，性腺雖事關“傳宗接代”的大事，但涉及隱私，患者要面對來自社會巨大壓力，病情一旦公開，就會遭到許多愚昧無知的人的非議，成為嘲笑、害怕、躲避的對象，“雙性人”、“陰陽人”的“頭銜”也接踵而至。有些患者雖有求醫慾望，卻因此而顧慮重重，不敢到醫院看病，甚至到所謂“私人醫院”接受錯誤的治療，結果帶來無盡的痛苦。即便是有些病人因為外生殖器畸形到外科去做了整形，整形以後的激素替代治療也是非常重要的。
　　總之，性腺疾病在人群中的發病率雖不是很高，但病因複雜，早期難發現及易被忽視，診治難度大，極易漏診與誤診。而性腺疾病的早期發現與治療，對預後的影響很大，治療及時的患者可以獲得正常男性或女性體徵，進而有正常性生活，甚至可以結婚生子。所以，一旦發現有上述類似症狀，應及時上正規大醫院的性腺專科門診由專業的醫師仔細詢問病情，詳細體格檢查，並開具相關的化驗檢查以明確診斷，然後制訂相應的治療方案，正規醫院有規範的診療常規與流程，並絕對為患者的隱私保密。一旦有異常，切不可諱疾忌醫，更不可亂投醫，以免貽誤病情。