FTL基因突變所致的神經鐵蛋白變性病（Neuroferritinopathy），是NBIA中唯一的常染色體顯性遺傳病，也稱為NBIA3。其臨床表現與亨廷頓氏舞蹈症有些類似，可表現為成年期發病的舞蹈樣不自主動作，肌張力障礙，可伴有高級認知功能的減退改變。肌張力障礙常從四肢開始並逐漸發展為更廣泛的運動障礙，多數患者可伴有特異性的口面部運動肌張力障礙，與說話相關。腦MRI顯示基底核過度鐵沉積伴尾狀核、殼核後期囊性改變。這種鐵沉積甚至在疾病的無症狀期就可以出現。此外，血清鐵蛋白濃度也是低的。
2007年，Chinnery等總結了41個帶有FTL基因460insA突變的患者的臨床特點。平均發病年齡為39.4歲（範圍13-63 ）,50％具有舞蹈樣不自主運動的表現，下肢肌張力障礙表現佔42.5％，而表現為帕金森症狀的佔7.5％ 。其它的一些臨床表現包括：書寫痙攣，眼瞼痙攣，震顫等。本病在病情發展5-10年後，表現為全身嚴重的不對稱的運動障礙，肌張力障礙，吞嚥困難，失音，大部分需要臥床和坐輪椅。下肢痙攣，眼部症狀，或癲癇發作這些都不明顯。絕大多數患者沒有明顯的情感障礙，和明顯的認知功能障礙，但言語仍然是欠流暢性。其中，有2名病人在起病10年內出現額葉/皮質下痴呆。總體而言，還是有很多患者具有情緒易失控和情緒不穩定等細微表現。Chinnery等認為神經鐵蛋白變性病，不會只表現為帕金森的症狀，而認知的變化是在早期階段不明顯或者很輕微而已。該病左旋多巴治療無效，驅鐵治療至少在短期內沒有被證明是有治療效果的。在這些患者中，很多首先被誤為Huntington 病，或被精神科收治。（Brain，2009）
友情提示：遇到成年起病，顯性遺傳的，舞蹈樣動作表現，不要只想到Huntington病哦！或許是是個神經鐵蛋白變性病。 想想許多HD患者在疾病的早期，智能減退和人格障礙也不是很突出的，所以如果不做MRI和基因檢測的話，誤診也是在所難免的！
容易被誤診為亨廷頓的神經鐵蛋白變性
發布於 2023-02-08 15:22
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發布於 2024-10-16 19:15
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發布於 2023-02-23 15:51
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發布於 2023-10-11 01:45
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發布於 2023-03-07 02:18
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步驟/方法：
1、
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發布於 2022-11-01 08:39
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人的孤獨，只有黑夜能明白。
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