Case：男性，進行肢體活動障礙，學習困難12歲時首診。體查肌力差，書寫等手部的精細動作差。17歲複診時發現無陰毛和麵部毛鬚生長，生殖器發育遲緩，考慮其內分泌功能存在障礙，體查左側上肢為著的肌張力障礙，吞嚥困難，構音障礙，進行性脫髮。47歲時基本不能行走，只會發出簡單的幾個音，進食和飲水困難，肌張力障礙和舞蹈樣症狀十分突出。 父母為近親。患者妹妹有類似症狀，小學學習困難，14歲時出現進行性步態不穩，伴有構音障礙和脫髮，有原發性閉經。20歲時開始需要座輪椅。
診斷：Woodhouse-Sakati綜合症
Woodhouse-Sakati綜合症也是一種罕見的常染色隱性遺傳疾病，由Woodhouse和Sakati與1983年首次描繪。主要表現為進行性椎體外系症狀，伴有性腺發育和功能差，禿頭，耳聾，糖尿病，智能減退，聽力喪失，局部或全身的肌張力障礙。
MRI的T2加權像可見蒼白球，黑質及基底神經節有明顯的鐵的沉積，腦白質變性。致病基因是C2orf37 （DCAF17）。Woodhouse-Sakati綜合症突出的臨床特徵是內分泌功能障礙，是其和別的NBIA最重要的鑑別點，此點切記哦！
Woodhouse-Sakati綜合症怎麼診斷？
發布於 2023-02-08 15:32
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乾燥綜合症的患者還會有眼部的病變，乾燥綜合症對患者眼部的危害主要有：患者眼部癢痛並且眼乾、不流淚、怕光、視力模糊，可見紅眼病、眼睛內有潰瘍，有的皮膚乾燥綜合症可以出現
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更年期綜
發布於 2024-02-02 20:44
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發布於 2023-09-28 17:45
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但渡無所苦 我自迎接汝
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