隨著人類生存環境改變、生活壓力增加及生育年齡的普遍後移,不孕症患者的數量日趨增多。在世界範圍內不孕症患者約佔育齡人口的15-20%,我國目前約有不孕夫婦1500萬對。試管嬰兒,即體外受精-胚胎移植技術,是一項主要針對女性輸卵管阻塞或不全阻塞、排卵障礙、子宮內膜異位症以及男性少弱精症、梗阻性無精症患者助孕的技術。自1978年世界上首例試管嬰兒誕生,這項技術在歷經37載的歲月洗禮中日漸成熟,目前試管嬰兒的平均成功率約40%,全世界已出生試管嬰兒約600萬。隨著試管寶寶群體的日益龐大,這項技術對子代安全性的影響也愈加引發人們的擔憂和關注。試管寶寶在出生缺陷和健康狀況方面是否有不同呢?
2012年《新英格蘭》(New England》雜誌發表的一篇大樣本研究,該研究統計了南澳大利亞州308,974名(含6163名輔助生育技術)出生孩子的健康狀況。研究表明輔助生育子代出生缺陷率約8.3%,自然妊娠子代出生缺陷率約5.8%,前者略高。但去除了父母本身的影響因素後,體外受精(IVF,俗稱第一代試管嬰兒)子代出生缺陷風險與自然妊娠相似,卵母細胞單精子注射(ICSI,俗稱第二代試管嬰兒)子代出生缺陷風險較自然妊娠略增加。上述研究不但證實了輔助生育技術的安全性,同時表明不孕症而非輔助生育技術是增加子代出生缺陷的風險因素。在2015年3月《人類生殖》(Human Reproduction)也刊登了類似結果的研究,丹麥研究人員對1988年至2007年間通過輔助生殖技術出生的6.2萬個單胞胎嬰兒和近3萬個雙胞胎嬰兒進行了調查,研究表明輔助生殖技術受孕出生的嬰兒在發生早產、出生時體重偏低、死胎和新生兒死亡方面與自然受孕無差別。
但也有研究對輔助生育的子代安全性尚存質疑。2003年的一項調查發現,輔助生育子代中Beckwith_wiedeman綜合徵(一種基因印跡疾病)發生率為4.6%(3/65),明顯高於同時期總出生人口中該病的發生率(0.76%)。輔助生育出生後代基因印跡疾病發生率增高提示輔助生育子代可能存在表觀遺傳方面的改變。另有研究對試管嬰兒子代胎盤進行全面蛋白表達譜的檢測,發現試管嬰兒組較自然妊娠組有多個蛋白質點表達具有差異,該研究結果從實驗室角度提示試管嬰兒子代存在不可忽視的健康風險。因此,試管嬰兒子代的健康問題將是科學和社會領域一個長期和重要的課題。