近日，王女士發現自己15歲的女兒不但沒有出現同齡女孩應有的乳房發育、月經來潮等特徵，反而出現聲音變粗、頸部隱現喉結，多毛等男性化特徵。經醫生詢問，王女士的女兒在出生時便發現陰蒂肥大，腹股溝區偶爾會摸到腫塊，但未引起重視，一直沒有正規診治。通過全面的檢查發現，王女士女兒的染色體核型是46，XY，為正常男性的染色體核型；而經B超檢查腹股溝中的腫塊為睪丸組織。婦科B超，沒有發現盆腔子宮和卵巢，經過進一步的內分泌激素和基因檢測，明確其所患疾病名為5α-還原酶2型缺陷症，是睪酮向雙氫睪酮的轉化障礙，屬於一種常染色體隱性遺傳的性發育異常疾病。
那麼甚麼是性發育異常疾病呢？簡單來說，平常我們所說的”性別”主要包括染色體性別（正常男性為46，XY而正常女性為46,XX）和性腺/表現型性別，如正常女性的子宮、卵巢、輸卵管以及青春期出現的乳房發育、月經來潮，正常男性的睪丸、陰莖和青春期聲音低沉、遺精、勃起等。當染色體性別異常（既不是46，XY也不是46,XX）或染色體性別正常，但沒有出現相應的性腺和/或表現型（如前文病例中染色體是46,XY卻外形像女性），便可以稱之為性發育異常疾病（Disorders of Sex Development, DSD）。
引起性發育異常疾病的原因多種多樣，其中超過80％以上是由於存在某種基因突變從而導致體內激素水平的異常，進而引起生殖系統的發育異常。如男性胎兒在發育過程中因睪酮合成不足或作用障礙會導致陰莖短小和尿道下裂；而女性胎兒在發育過程中若暴露於過多雄激素，引起陰蒂陰莖樣增大等，造成新生兒的外生殖器模糊。
患者的臨床表現也極為多樣。外生殖器可以是完全男性或完全女性，更多的是介於男性和女性之間的表現，如尿道下裂、小陰莖、隱睪、陰蒂肥大等。其中尿道下裂是指尿道開口位置異常，是性分化異常疾病最常見的體徵之一，陰蒂肥大則是指陰蒂的長度和直徑顯著超過正常大小。
但由於病因複雜、基層醫院缺乏對這類疾病的認識，患者及家人往往四處奔走，多方求醫，使患者生活質量受到嚴重影響，身心受到嚴重創傷。隨著生命科學技術的發展，目前性發育異常疾病的診療主張多學科聯合方式，由內分泌科、泌尿外科、兒科、婦科、遺傳科、影像專業和心理醫生進行聯合的診療小組進行全方位診治。根據患者的病因、外生殖器發育狀況以及患者和患者父母的意願決定具體治療方案。其中，對於病因的明確是決定治療方案的關鍵因素，可預測患者疾病的發展規律；而藥物治療與手術治療相結合，才有可能達到滿意的治療效果，極大地改善疾病的預後，使患者同樣擁有美好的人生。
