在一些病例中，脈管性病變與其他系統疾病同時發生，並且脈管性病變的類型可能不只一種，構成了多種特殊的綜合徵。我們將簡要介紹幾種相對常見的血管瘤和血管畸形相關綜合徵。
一、PHACE 綜合徵
是一種神經皮膚異常的疾病，是指在出現面部血管瘤的同時，出現下列一種或多種病變：後顱窩畸形、腦動脈畸形、心血管異常即眼部病變。5類病變的英文首字母，組成PHACE綜合徵（PHACES）。臨床表現十分複雜，報道的相應系統病變達50餘種，如小腦發育不全、頸動脈發育不全、動脈導管未閉、視神經萎縮、小頜畸形等。其中，面部血管瘤的分佈區域具有特徵性，常呈斑片或斑塊狀分佈在特定區域，如額顳區、上頜區、顳下頜區和額鼻區，這種血管瘤被稱為節段性血管瘤（Segmental Hemangioma，中文為筆者譯 ），提示血管瘤可能是由於某些區域的發育缺陷所致。
二、KasabachCMerritt 綜合徵（KasabachCMerritt Syndrome，KMS）
是指在血管性腫瘤的基礎上發生血小板減少的一種臨床現象。長期以來，人們認為這種血管性腫瘤為“血管瘤”，但病理學研究已證實，其實際為另外兩種血管性腫瘤――卡波西形血管內皮瘤（Kaposiform Haemangioendothelioma，KHE）和叢狀血管瘤（Tufted Hemangioma，TA），並且逐漸用KasabachCMerritt現象（KasabachCMerritt Phenomenon，KMP）來取代KMS。
KHE為中間性腫瘤，可局部侵襲，但無遠處轉移的報道，TA則為良性腫瘤。KHE和TA多在出生時或幼年時發病，常累及軀幹和四肢。臨床表現多樣，典型為暗紅或紫紅色斑片或包塊，少數可不完全性自發消退。90％的KMS繼發於KHE，血小板的降低與瘤體對其濾過和破壞有關。治療主要以控制瘤體生長，升高和維持血小板數為目的。侷限病灶可手術切除，否則可採取局部加壓、血小板輸注（嚴重血小板降低）以及藥物治療（皮質類固醇激素、長春新鹼等），多預後良好。
三、Sturge-Weber 綜合徵（Sturge-Weber Syndrome，SWS）
一種散發的先天性血管異常，典型表現為面部葡萄酒色斑及同側軟腦膜和脈絡膜的血管畸形。除面部紅斑外，其他可能的證狀包括癲癇、偏癱、智力低下及青光眼等。葡萄酒色斑的分佈與三叉神經的支配範圍基本一致，其中位於第一支支配範圍（V1區），即上瞼、額顳部的紅斑伴發SWS的幾率最大，約10％。除皮膚表現外，超過50％的SWS病人會有癲癇發作。眼周紅斑的病例，約50％罹患青光眼，並可獨立於神經系統病變而出現。
對於以美容目的就診，且紅斑位於V1區的病例，最好行影像學檢查以明確診斷。CT可以探測腦實質的體積變化及脈絡叢的擴張程度。MRI則能顯示病灶的範圍及與周圍組織的關係。葡萄酒色斑可採取激光、光化學或手術治療。對未出現或已出現神經系統或眼部症狀的病例，建議至相應專科觀察隨訪及處理。
四、Klippel-Trenaunay 綜合徵（Klippel-Trenaunay Syndrome，KTS）
為先天性散發脈管畸形，但也有家族發病的報道。典型表現為肢體的葡萄酒色斑、靜脈畸形或靜脈曲張以及骨、軟組織的過度發育。皮膚病灶中，淋巴管成分亦較為常見，與毛細血管畸形混雜，在膝關節周圍形成“地圖樣”暗紅色斑塊，表面呈大小不一的濾泡狀結節，可增厚並破潰出血。
對肢體大面積紅斑的患兒，均可疑為KTS。生長髮育過程中，患肢將逐漸增粗變長。部分患兒因活動時出現疼痛而不願行走或運動，導致膝關節僵硬或跟腱攣縮。
MRI為必需檢查，以明確深部病灶的範圍和深度。KTS目前尚無較為有效的治療方法，持續彈力服加壓可延緩病情進展。局部硬化治療有助於緩解疼痛。出現明顯關節功能障礙的，可手術治療並輔以積極的功能鍛鍊。
五、Parkes-Weber 綜合徵（Parkes-Weber Syndrome，PWS）
PWS與KTS具有相似之處，患肢均出現紅斑和過度發育，但PWS深部病灶不是靜脈畸形（曲張），而是多發的動靜脈瘻。超聲、MRI或血管造影均可較好顯示病灶。兒童期時，血管造影常表現為擴張的動脈或斑片樣血管密集區。當至青春期或孕期，或因外傷及接受不當手術治療後，病灶常加速擴張。局部組織可因“盜血”出現壞死，嚴重者可能出現充血性心力衰竭。如患肢出現明顯的功能礙或反覆潰瘍感染時，常以截肢而告終。
六、Maffucci 綜合徵（Maffucci Syndrome，MS）
病灶通常在嬰兒期出現，主要表現為皮下靜脈畸形，四肢的軟骨發育異常及多發性內生軟骨瘤。其診斷主要依靠臨床表現，靜脈畸形可見於全身各處，但最常見於四肢遠端，表現為藍紫色柔軟包塊，偶有觸痛。但在病理上，靜脈畸形與梭形細胞血管內皮瘤是混合存在的。內生軟骨瘤常雙側不對稱的出現，X片顯示骨皮質膨脹變薄，呈卵圓形缺損，並可見靜脈畸形內部砂粒狀小鈣化點。
MS綜合徵最嚴重的併發症包括兒童期多發性骨折，顱骨內生性軟骨瘤導致的神經系統異常，以及內生軟骨瘤的惡變（約15％惡變為軟骨肉瘤）。靜脈畸形如無症狀，通常採取非手術治療，軟骨病變如適合手術治療，須活檢以排除惡變。
七、藍色橡皮皰樣痣綜合徵（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome，BRBNS）
主要表現為皮膚和（內臟）消化道多發性靜脈畸形。大多為散發，部分可能為常染色體顯性遺傳。病灶通常在出生時或兒童早期即已出現。皮膚靜脈畸形最常見於軀幹和上肢，可為單個，也可多達數百個，大小數毫米至數釐米不等，呈紫紅色、藍色甚至黑色。消化道靜脈畸形易於被內鏡或MRI所檢測到，大小不等，常為多發性，位於粘膜下層，可累及小腸至結腸末端，與體表靜脈畸形的分佈範圍沒有關聯。靜脈畸形也可見於其他臟器，如肝、肺、尿道、腦和肌肉。
治療主要是控制消化道的慢性出血，如有嚴重出血，可採取內鏡電凝或手術切除。皮膚病灶如影響外觀，可採取硬化或手術治療。
