靜脈畸形（venous malformation）過去稱為海綿狀血管瘤（cavernous hemangiomas），是最常見的低流速脈管畸形，由大小不等的擴張靜脈構成，病變與身體成比例生長，終身漸近發展，不會自行消退。靜脈畸形的發病率約為1∶5000～10 000，約40％發生於頭頸部，絕大多數為散發性，以口腔、氣道和肌肉內多見。不僅影響面容，還可併發疼痛、潰瘍、出血或壓迫、侵及鄰近組織結構，繼之影響語言、吞嚥和呼吸功能，甚至有出血窒息死亡的危險。
1、病因和發病機制
靜脈畸形屬於發育畸形而非真性腫瘤，其病因和發病機制尚不清楚，推測系靜脈系統發育缺陷所致。在一些伴靜脈畸形的綜合徵患者（如藍色橡皮泡痣綜合徵）以及多發性皮膚黏膜靜脈畸形患者中，發現TIE2受體突變。家族性靜脈畸形臨床罕見，屬於常染色體顯性遺傳，與9P位點突變有關。進一步研究發現，在許多單發性或多發性靜脈畸形中，存在促血管生成素受體TEK體細胞突變。該突變導致TIE2受體功能喪失，其他血管生長因子如βTGF和βFGF表達上調，導致病變不斷加重。
在一些靜脈畸形病變中，發現神經細胞數量顯著增多，但其具體作用如何，有待進一步研究。此外，最近發現，肌內靜脈畸形高表達基質金屬蛋白酶9（MMP-9），提示靜脈畸形在因流體靜壓力增加而緩慢擴張的同時，可能呈現浸潤性生長和血管生成的特性。靜脈畸形病變高表達黃體酮受體，或許是病變在體內激素水平改變時快速增大的原因之一。
2、臨床表現
靜脈畸形的發生部位可表淺，也可深在；可單發，也可多發。好發於頰、頸、眼瞼、唇、舌、軟顎、咽旁或口底。位置深淺不一，如位置較深，則皮膚或黏膜顏色正常；表淺病損則呈現藍色或深紫色。其邊界不清，捫之柔軟，可被壓縮，有時可捫及靜脈石。當患兒哭鬧或頭低於心臟平面時，病損區明顯充血膨大；恢復正常位置後，腫脹隨之縮小，恢復原狀，稱為體位移動試驗陽性。
靜脈畸形多在出生時發現，病損體積不大時，一般無自覺症狀。如繼續發展、增大，可引起顏面、唇、舌等畸形及功能障礙。如遇外傷、繼發感染、突然內出血或體內激素水平改變，則可引起疼痛、腫脹、甚至出血。發生於咽旁、舌根、軟顎的靜脈畸形，可伴有吞嚥、語言及呼吸功能障礙。
靜脈畸形可發生於肌組織內（如顳肌、咬肌、舌肌），稱為肌內血管瘤或更準確地應稱為肌內靜脈畸形(intramuscular venous malformations)。這種畸形大部分位於肌肉之間，可自受累肌肉延伸到周圍組織中。雖然在組織學上與靜脈畸形相同，但具有與非肌內靜脈畸形完全不同的臨床表現。多在20或30歲時發現，偶爾更早或更晚出現。表現為漸進生長的可觸知的肌肉腫塊，伴或不伴疼痛。有充分的理由可認為肌內靜脈畸形實際上屬於微靜脈－靜脈畸形，動脈造影時可見明顯增粗的流入動脈。有些則發生於面部解剖間隙，如翼顎窩、顳下窩等處，早期不易被發現。當頭低於心臟平面時，血液迅速充盈於病變血竇內，致相應部位膨隆，腫塊明顯可見。
靜脈畸形也可發生於骨內，以下頜骨最為常見，其次是上頜骨、鼻骨、頂骨和額骨。Sadowsky等將累及上、下頜骨的病變稱為“中心性血管瘤”。下頜骨病變通常表現為無痛、生長緩慢的腫塊，由於牙齦出血和（或）頰側骨皮質膨脹、骨質變薄，可見受累牙鬆動、間隙擴大。頜骨內靜脈畸形（intraosses venous malformations）的首發體徵可能是拔牙後大出血，進一步X線檢查，可發現皂泡樣或蜂窩狀骨改變；除直接骨內受累外，還可表現為骨肥大和（或）變形，可由機械、生理和發育因素造成，軟組織肥厚也較常見，尤其在病變瀰漫者。顯微鏡下可見骨組織間有大量出血擴張的靜脈。
影像學表現：超聲檢查可以初步鑑別靜脈畸形和其他軟組織血管性腫瘤以及高流速動靜脈畸形。靜脈畸形的超聲灰階聲像圖通常表現為邊界清晰、形態不規則的不均勻內部回聲。如果病變以擴張的靜脈為主，超聲顯示其靜脈管腔呈囊腔狀低迴聲，可被壓縮。若以靜脈管壁細胞為主，病變組織回聲增多，可壓縮性大為降低。靜脈石呈強回聲、伴聲影。彩色多普勒以及頻譜波形分析可以顯示病變內血流速度較慢，周圍的動脈流量正常且阻力指數較高。超聲的侷限性在於不能有效地顯示位置較深的病變，而且當病變為骨骼遮擋時，超聲也不能顯示。位置深在的靜脈畸形進行硬化劑治療時，超聲還能幫助穿刺定位指引。硬化劑注射後，超聲還能發現病變中不可壓縮的血栓回聲，以判斷靜脈畸形是否存在尚未栓塞的部分，並幫助在不同的點上再次進行治療。無痛、無創是超聲檢查的最大優勢。
面頸部靜脈畸形臨床及X線平片檢查常發現靜脈石。病變有時累及頜骨或完全位於頜骨內，X線檢查示頜骨骨質呈肥皂泡樣或蜂房狀低密度影像。
磁共振（MRI）是確診靜脈畸形範圍和輔助制訂治療方案的首選影像學檢查手段，或稱為金標準。靜脈畸形在MRI T1加權像上表現為中等信號強度的實體團塊，T2加權像上呈高信號、均勻的團塊影。大面積靜脈畸形常伴有靜脈石，結石在CT上顯示較好，為散在的高密度鈣化影；在MRI上表現為T1加權像及T2加權像上的低信號區。
在T2加權像上，靜脈畸形的侷限性病變可形成“靜脈湖”的徵象，具有瘤腔造影的表現效果。但MRI斷面影像可避免組織重疊，並可顯示病變與深層結構的關係，故在顯示病變範圍和與正常組織關係方面明顯優於瘤腔造影。MRI的這種表現，可為臨床上進行注射硬化劑治療提供指導作用。頭頸部大面積的靜脈畸形有向深層侵入、沿筋膜層擴展的傾向，MRI可以顯示病變範圍及與周圍結構的關係，其中尤以T2加權像（壓脂像）的顯示為優。CT可以很好地顯示靜脈畸形中的靜脈石，但病變本身無明顯強化，難以顯示病變與周圍組織的關係。
近年來，64層螺旋CT血管造影（CTA）結合仿真內鏡技術（virtual endoscopy，VE）的應用與發展，為患者提供了一種無創性血管檢查方法，在靜脈畸形的診斷方面具有一定優點。可多角度、立體顯示病變的範圍，血供特點，與鄰近血管、肌、骨等結構的關係等），不僅減少了患者在檢查中所承受的痛苦，而且使臨床醫師對病變的診斷更準確、更迅速。
3、診斷與鑑別診斷
根據病史、臨床表現及影像學特點，靜脈畸形大多易於診斷。發生於表淺部位的靜脈畸形通過臨床檢查容易確診，而位於面頸深部者，僅憑臨床檢查有時難以做出正確診斷，需藉助穿刺檢查或影像學檢查（B超、MRI、MRA等）輔助診斷。穿刺時可抽出暗紅色靜脈血，放置一段後可凝固，是最可靠的臨床診斷指徵。彩色多普勒超聲、MRI對深部靜脈畸形的診斷有很大幫助，尤其MRI T2 加權像，診斷靜脈畸形具有獨特的優勢，能夠清晰顯示病變的範圍，對治療計劃的制定具有指導意義。與MRI 相比，CT 在診斷靜脈畸形方面無明顯優勢。
根據迴流靜脈的影像學特點，靜脈畸形分為4型：Ⅰ型無明顯迴流靜脈，Ⅱ型迴流靜脈正常，Ⅲ型迴流靜脈增粗，Ⅳ型迴流靜脈擴張。此分類法對靜脈畸形治療計劃的制定及治療過程中併發症的預防具有重要參考價值，臨床上以Ⅰ、Ⅱ型靜脈畸形佔絕大多數。
圖1.靜脈畸形的影像學分類
組織深部的靜脈畸形需與血管瘤進行鑑別，尤其在嬰幼兒患者。在極少數情況下，血管瘤可與靜脈畸形或動靜脈畸形在同一部位或不同部位出現，增加了鑑別診斷的難度。發生於顎部的靜脈畸形，常表現為黏膜深部的藍色腫塊，與該部位的黏液表皮樣癌表現類似，需予注意。穿刺抽出暗紅色靜脈血，可資鑑別。靜脈畸形還需與頸靜脈擴張症和鰓裂囊腫進行鑑別。
4、治療
靜脈畸形的治療方法包括保守治療如抬高頭位（head of bed elevation）和壓迫治療、手術治療、硬化劑治療、激光治療、冷凍治療、電凝治療、電化學治療等，所有這些方法都有優缺點。冷凍、電凝治療可使皮膚、黏膜遺留瘢痕且治療效果欠佳，所以目前臨床已很少應用。由於治療方法多種多樣，而患者的表現各不相同，因此建議由多個相關學科組成治療小組，對複雜患者施行多學科治療。
保守治療主要適於小的、孤立、無症狀的靜脈畸形的處理，以及控制以其他方法治療的大型病變的生長和症狀。抬高頭位對於降低能導致畸形膨脹的流體靜壓力十分重要，對於減輕呼吸道阻塞症狀、腫脹和疼痛也有一定作用。其他有益的保守治療措施還有局部壓迫、抗感染、止痛等。
硬化劑治療（sclerotherapy）系通過注射硬化劑去除異常靜脈，傳統上使用對血管內皮細胞具有化學刺激的液體硬化劑，隨即形成血栓，靜脈最終轉變為纖維條索，然後消失。硬化劑治療現已取代手術治療，成為當今靜脈畸形的主流治療手段，可作為單一的治療方法，亦可與手術、激光等聯合應用。對於大範圍病變，硬化劑注射的次數多，治療後復發的機會較大，其治療的目標是控制病變，改善外形和功能。文獻報道的硬化劑包括5％魚肝油酸鈉、十四烷基硫酸鈉、乙醇胺油酸酯、玉米醇溶蛋白（ethiblock）、高滲鹽水、泛影酸、高滲葡萄糖、四環素、OK-432等，目前常用的硬化劑為平陽黴素、無水乙醇、聚桂醇（聚多卡醇）等。硬化劑的選擇取決於醫師的經驗和偏愛，以及病變的部位、範圍和類型。
激光治療適用於治療皮膚與口腔黏膜淺表的靜脈畸形，常用Nd:YAG激光，也可採用KTP激光。Nd:YAG激光波長為1064nm，為紅外線段之不可見光，可通過較細的光導纖維傳送，到達口腔、咽喉部任何部位，其主要機制是病變內血紅蛋白吸收激光能量，局部產生高溫，產生凝固效應，組織立即皺縮。血管內和經皮方式已使激光治療的範圍擴展到許多其他靜脈畸形。
多數情況下，手術治療只是輔助治療方法，主要目的是改善面形和功能。侷限型、非美觀部位的靜脈畸形可採用手術切除；範圍廣泛時，可在注射硬化劑後行部分切除，以矯正外形。術前宜作病變造影或MRI(MRA)檢查，以充分了解病變範圍及側支循環，供手術設計參考。要充分估計失血量並採取相應措施，避免出現不可挽回的損失。病變切除後較大的組織缺損，可用植皮或皮瓣修復。巨大靜脈畸形無水乙醇硬化治療後，患者面部皮膚鬆弛，影響美觀，可行手術治療，將多餘組織切除，以改善面部形態，術中亦可對殘存病變行激光治療。由於前期的硬化治療，靜脈畸形的迴流靜脈及病變腔閉塞，術中出血會明顯減少，但由於組織內瘢痕的形成，神經及知名血管的解剖會更為困難，術者術前應有充分估計。
除以上方法外，也有學者嘗試採用高頻電凝和銅針栓塞治療靜脈畸形，取得良好療效。
大面積靜脈畸形因其範圍廣，累及多層組織（皮膚、黏膜、肌）和重要組織結構（大血管、神經），是臨床上的治療難題，目前主張採用多種方法的綜合治療，治療過程中注意保持患者上呼吸道通暢。
附：體位移動試驗直立體位時，病變表現不明顯。當用力低頭、頭位處於心臟水平以下時，由於局部靜脈迴流不暢，靜脈血大量滯留於病變部位，致使病變充血膨大。當逐步回覆到直立體位時，病變迅速或緩慢縮小，恢復到原狀，此稱為體位移動試驗陽性。是靜脈畸形最典型的臨床表現（Venous malformations swell when the area involved is lowered below the level of the heart-a dependent position）。
