靜脈畸形(Venous malformation, VM)(以往稱之為海綿狀血管瘤或靜脈性血管瘤)在頭頸部的血管性疾病中,其發生率僅次於嬰幼兒血管瘤。頭頸部血管畸形中,靜脈畸形最為常見。以往命名上的不統一導致靜脈畸形與血管腫瘤混淆,由此出現一些不恰當的治療。
1982年,Mulliken 和 Glowacki 依據病史、臨床表現和組織學特徵,將脈管性疾病分為兩大類:嬰幼兒血管瘤和脈管畸形。嬰幼兒血管瘤表現為內皮細胞增生,脈管畸形則為成熟的內皮細胞,無增生傾向。靜脈畸形屬於脈管畸形,病灶由一些大小不等的擴張的靜脈竇組成,組織學上表現為大小不等的海綿狀的薄壁腔隙。脈管畸形還包括淋巴管畸形、毛細血管畸形(以往稱之為“葡萄酒色斑”)、動靜脈畸形(以往稱之為“蔓狀血管瘤”)和混合型脈管畸形。
依據血流動力學特徵,靜脈畸形屬於低流量脈管畸形。血流動力學分類有利於選擇正確的治療方式。低流量脈管畸形如靜脈畸形和淋巴管畸形主要經皮穿刺硬化治療,而動靜脈畸形則需經動脈介入栓塞治療。應該指出的是,相當一部分位於骨內或肌肉內的被稱為“海綿狀血管瘤”的病灶,其實質是靜脈畸形。
1、臨床表現:
靜脈畸形為先天性疾病,但出生時可無任何症狀,直至數年後才被發現。大多數靜脈畸形位置表淺,質軟可壓縮,無搏動感,腫物表面皮膚可有發藍。位置深在的病灶,體徵通常不明顯。靜脈畸形病灶穩定,創傷、激素環境改變等可刺激腫物迅速增大。靜脈畸形不會自行消退,發病率無性別差異。
頭頸部靜脈畸形可發生在軟組織內,也可發生在骨內。軟組織的靜脈畸形好發部位依次為:頰部、下頜部、舌下間隙、舌體和眶周。骨內靜脈畸形在腦顱骨以額頂區好發,面顱骨以下頜骨好發。靜脈畸形通常無明顯症狀,但也可引起外觀損害、骨骼發育異常、局部消耗性凝血和出血傾向等。肌肉內和位置深在的的靜脈畸形常表現為晨起疼痛。頭頸部巨大靜脈畸形可壓迫呼吸道影響呼吸和進食,位於眶內則可破壞視神經。面部靠中線區域的靜脈畸形應特別注意是否併發顱內靜脈異常和顱內外溝通。
2、輔助檢查:
超聲表現為不均質的低迴聲腔隙,靜脈石是靜脈畸形的特徵性表現。彩色多普勒顯示血流流速低。MRI表現具有特徵性。T1W中等信號,T2W呈明顯高信號,增強後可見病灶程度不等的增強。病灶內纖維分隔形成的“葡萄串”樣結構是典型的特徵,有時可見病灶內圓形的低信號靜脈石。靜脈石和骨質侵犯通過X平片和CT可以明確。經皮穿刺瘤腔造影可以良好顯現病灶及其血流動力學特徵。經動脈的造影檢查病灶難以顯現,通常不必要。MRI顯示有呼吸道累及的靜脈畸形患者,需行喉鏡檢查評估氣道內受累及程度和氣管切開的風險。
靜脈畸形的治療包括硬化、電化學治療、激光和手術切除等。抗血管增生藥物對靜脈畸形無效。不規範的診斷如“海綿狀血管瘤”,通常導致不恰當的藥物治療甚至放療等。手術常常復發或因手術創傷過大引起難以接受的功能和外觀損害,效果並不滿意。直接經皮穿刺的硬化治療可縮小或治癒病灶,目前成為絕大多數血管性疾病治療中心的首選治療。硬化治療對主訴疼痛、病灶侷限的靜脈畸形患者尤其有效,即使是治療後有病灶殘留,疼痛仍可獲得緩解。瀰漫型靜脈畸形療效相對較差,治療目的在於減輕症狀而不是完全治癒。硬化治療看似操作簡單,但可能導致嚴重的併發症,應由經驗豐富的專科醫師實施。患者在治療前應被詳細告知治療風險。常用的硬化劑有無水乙醇、魚肝油酸鈉、十四烷基硫酸鈉、polydocanol、氨基乙醇、平陽黴素和環磷酰胺等。
無水乙醇因其強侵蝕性,療效顯著,複發率低,逐漸成為治療靜脈畸形的重要選擇。無水乙醇可使蛋白變性、原生質沉澱,永久性關閉病灶,是目前臨床證實的最有效的硬化劑,被破壞的內皮細胞不能再生。多位學者報道無水乙醇可以使部分靜脈畸形患者完全治癒,治療有效率高達74-91%。但是,無水乙醇所致的併發症也不可忽視,包括組織壞死、周圍神經損傷、中樞神經系統抑制、低血糖、高血壓、溶血、肺栓塞、肺血管痙攣、心肺衰竭等。因為這些潛在的併發症,無水乙醇的硬化治療只能由接受過良好訓練、經驗豐富的專科醫師實施。醫院必須有良好的麻醉和ICU配備。治療過程中,嚴密監測患者生命體徵。無論病灶是何種類型,乙醇血清濃度與用量直接相關。因此,劑量始終不可超過1ml/kg體重。
魚肝油酸鈉、十四烷基硫酸鈉、polydocanol、氨基乙醇等無神經破壞作用。和無水乙醇一樣,治療時要精確定位,誤入動脈將引起嚴重的組織壞死。將硬化劑和空氣混合製成泡沫劑型越來越受到關注。泡沫劑型可取得比液態栓塞劑更好的療效,可能是因為泡沫在病灶內的滯留時間較長。和無水乙醇相比,這些硬化劑也可破壞內皮細胞,導致血栓和纖維化,但是,血栓形成較慢,再通和復發的幾率較高。
1977年,Yura等首次將其應用於淋巴管畸形的硬化治療,並取得了良好的效果。因其安全有效越來越廣泛的應用於該類疾病的治療。隨後,多種抗腫瘤藥物引入到靜脈畸形的治療。但是,與淋巴管畸形相比,抗腫瘤藥物在靜脈畸形病灶內滯留時間短,單純應用抗腫瘤藥物很難完全消除病灶,且反覆多次治療應注意藥物劑量累積所致的毒性。
小劑量無水乙醇栓塞病灶迴流靜脈,延長隨後注入的平陽黴素在靜脈畸形病灶內的滯留時間,以充分發揮其硬化作用。這種療法除了具有較高的安全性,療效也令人滿意,治療有效率達97.6%(206/211)。其中51.2%(108/211)患者腫物消失或接近正常外觀。
硬化治療後腫脹明顯,可持續數天至數週。因此對於病灶巨大有呼吸道累及的患者,硬化治療前須需對呼吸道全面評價,確保治療後呼吸道保持通暢。
其它非手術治療包括電化學治療和激光治療。電化學治療因其療效較差、易復發並引起皮膚明顯疤痕殘留,已逐漸被淘汰。激光治療僅適用於位置表淺的皮膚和粘膜靜脈畸形,位置較深的病灶無效。
需要強調的是,硬化治療效果欠佳和繼發有明顯骨骼畸形的的靜脈畸形患者,為了改善外觀,除了硬化治療外,手術整復仍然是不可替代的治療選擇。