顎心面綜合徵（velo-cardio-facial syndrome, VCFS）是一種的多發畸形綜合徵，臨床表型複雜多樣，可以出現180多種畸形，常見症狀有：
1、顎咽部發育異常，如顎裂、先天性顎咽閉合不全等；
2、特異面容，包括眶距過寬、眶下區扁平、瞼裂較窄、鼻樑較挺，長臉等；
3、先天性心臟病，如法洛四聯症、主動脈斷離、永存動脈幹、室間隔缺損等；
4、免疫功能低下；
5、精神、行為及認知能力的障礙。各個患者之間的表型存在差異，沒有一個患者可以出現所有畸形，每個畸形也不都出現在所有患者。
VCFS的主要發病機制是由於一條22號染色體長臂1區1帶2亞帶區域發現了微缺失導致。大多數（>90％）的VCFS患者是新生散發的，少數（<10％）患者遺傳父母，且呈常染色體顯性遺傳。如果父母一方有染色體的畸變，則有50％的可能性遺傳給子女；如果同胞有此病變而父母沒有，那麼新生同胞的致病風險相對較低，但卻高於普通人群。因此患有和曾有VCFS孕產史的夫婦，有必要在母孕期對胎兒進行產前檢查。同時，產前超聲檢查發現有圓錐動脈幹畸形的胎兒，也應該進行產前基因型的測定。
