多囊腎病（Polycystic kidney disease, PKD）是人類最常見的單基因遺傳性腎臟疾病。據歐美國家報道，多囊腎病是終末期腎衰的第4位病因。據我國上海地區統計，多囊腎病所致的透析患者佔整個透析人群的5.6％，位於慢性腎小球腎炎、糖尿病腎病和良性腎小動脈硬化之後，也居第4位。按遺傳方式多囊腎病可分為常染色體顯性多囊腎病（Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）和常染色體隱性多囊腎病（Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD），其發病率分別為1/400~1/1000和1/10,000~1/40,000。
ADPKD的主要病理特徵表現為雙腎出現無數大小不等的液性囊泡，囊腫進行性長大，破壞腎臟的正常結構和功能，最終導致終末期腎衰竭。ADPKD除累及腎臟外，還引起肝、胰囊腫、心瓣膜病、結腸憩室和顱內動脈瘤等腎外病變。ARPKD的病理特徵為兩側腎臟明顯增大，內有許多呈放射狀排列的稜型囊腫，並伴有膽道增殖、門脈區擴大，纖維化。常在嬰幼兒時期即死亡，少數能存活至成年。在臨床上，最常見的多囊腎病是常染色體顯性多囊腎病，此病也是目前的研究熱點，下面所提到的多囊腎病指的是常染色體顯性多囊腎病。
1、多囊腎病的遺傳背景
常染色體顯性多囊腎病的致病基因主要有兩個，分別稱為PKD1和PKD2。PKD1基因定位於第16號染色體短臂（16p13.3），其編碼的蛋白稱為多囊蛋白1（polycystin-1），PKD1基因突變引起的ADPKD佔85％~90％；PKD2定位於第4號染色體長臂（4q22），其編碼的蛋白稱為多囊蛋白2（polycysti-2）， PKD2基因突變佔5％~15％。PKD1基因突變引起的多囊腎病，其出現臨床表現和腎衰的年齡要比PKD2基因突變引起的早十多年。
2、多囊腎病的臨床表現
約85％的ADPKD患者有家族史。症狀以腹部、側腹及背部的不適或疼痛為最常見，大多為隱痛、鈍痛。疼痛突然加劇，可能為囊腫破裂出血或繼發感染。約60％的ADPKD病人有肉眼或鏡下血尿，常在創傷、劇烈勞動或感染以後誘發或加重。高血壓為ADPKD常見的臨床表現之一，約佔60％~90％。腹部腫塊是ADPKD的一個重要體徵，雙側均可捫及者佔50％~80％，單側捫及者佔15％~30％，觸診質地較緊密，隨呼吸而運動。一般在20~60歲之間出現腎功能損害之臨床症狀，到60歲時約50％患者發展至終末期腎病。
ADPKD除累及腎臟外，還影響多個器官和組織。約1/3患者可有肝囊腫，囊腫數目隨年齡增長而增多，臨床表現為肝區疼痛、不適及早期飽脹感等。囊腫還可發生於胰腺、脾臟、食管、甲狀腺、子宮內膜、精囊和附睪等，這些孤立的囊腫可不引起臨床症狀。心臟瓣膜異常、心臟肥大和先天性心臟病，是ADPKD又一常見的腎外表現。83％的終末期ADPKD病人經鋇灌腸證實有結腸憩室。動脈瘤可發生於腦動脈、腹主動脈、胸主動脈、房間隔和冠狀動脈等處，呈囊狀或梭形。顱內動脈瘤最常見，ADPKD患者發生率約為12％。
3、多囊腎病的診斷
ADPKD的診斷主要根據家族遺傳病史、影像學檢查和基因診斷。
（1） 家族遺傳病史：95％ADPKD患者具有常染色體顯性遺傳病特徵，即代代發病，男女發病率相等，患者為雜合子，外顯率幾乎100％，但5％～10％的ADPKD患者無家族遺傳病史。
（2） 影像學檢查：B型超聲檢查是診斷ADPKD最常用方法，具有方便，價廉和無創等優點。B型超聲診斷ADPKD標準：有陽性家族史，小於30歲，雙腎囊腫數需≥2；30歲~59歲，每側腎臟囊腫數需≥2；年齡≥60歲時，每側腎臟囊腫數需≥4。如有ADPKD其它表現，如肝囊腫等，標準可適當放寬。CT和磁共振成像（MRI）診斷ADPKD很有價值，當囊腫發生出血或感染時，CT和MRI可提供有用信息。
（3）基因診斷：主要有基因連鎖分析、直接檢測基因突變以及單個核苷酸多態性檢測等方法。
4、多囊腎病的血壓控制
高血壓是多囊腎病常見的臨床表現之一，也是多囊腎病最早期的臨床表現。國外報道多囊腎病患者的血壓增高要比普通人群早十多年，60％的患者在腎功能出現異常前就存在血壓增高。若進入終末期腎病階段，則幾乎所有患者均伴有高血壓。多囊腎病類似於其它種類的腎臟疾病，高血壓是影響腎功能進展的重要因素，也是心血管併發症的主要危險因子。
近年來，在多囊腎病的治療方面進行了一系列的臨床研究，但目前最可行的臨床干預措施還是對多囊腎病患者的血壓控制。儘管早期有效的降壓治療被認為是延緩疾病進展、減少心血管併發症的重要措施，但在多囊腎病患者高血壓的治療中應用何種降壓藥物還沒有完全統一。有學者證實，在多囊腎病患者中，RAAS系統處在持續的激活狀態，而且在疾病早期即可觀察到腎小球的高濾過現象，表明RAAS系統的激活在多囊腎病患者高血壓的發生中起了重要作用，因此RAAS系統可能是多囊腎病患者高血壓的最佳治療靶標。美國也已啟動了HALT-PKD臨床研究，主要觀察降壓藥物ACE/ARBs對多囊腎病患者疾病進展的影響。同時有學者研究發現，在多囊腎病患者中交感神經系統也被激活。Zeltner等在一項46例多囊腎病高血壓患者的隨機、雙盲、前瞻性研究中，經過3年的隨訪，發現應用ACEI藥物雷米普利組和β受體阻滯劑美託洛爾組對腎功能、尿白蛋白排洩率以及LVMI的影響沒有顯著差異，然而嚴格的血壓控制，如平均動脈壓（MAP）控制在97 mmHg以下，可抑制LVMI的增加及減少尿白蛋白的排洩，提示嚴格的血壓控制可保護心腎器官的進一步損傷。
總之，嚴格控制血壓對保護多囊腎病患者的心腎功能至關重要。抗高血壓藥物治療宜早期進行，藥物療法絕大多數可獲得良好效果。ACEI、ARB是較為理想的首選藥物，其他常用的藥物有鈣通道拮抗劑、β受體阻滯劑及中樞降壓藥等。
