自然流產中胚胎染色體異常約佔50％左右。大約70％的人類胚胎都在著床前後死亡，染色體的非整倍體被認為是造成人類胚胎這種低著床率和早期丟失的一個重要原因。這種染色體數目畸變的主要發生源自雙親之一方的配子形成時或妊娠初期受精卵卵裂時出現染色體不分離，則導致該染色體增多或減少一條，亦即導致三體性或單體性。數目異常是導致胚胎早期流產的最主要原因。這可能是因為數目異常的胚胎，遺傳缺陷大，致死性高。染色體異常是導致妊娠失敗和生育畸形患兒的重要原因之一。國內外有資料統計，染色體異常佔流產胚胎的50％，佔死產嬰的8‰。在種類眾多的染色體異常中，染色體平衡易位較為常見。平衡易位是染色體結構重組，基本不涉及遺傳物質的丟失，故攜帶者表型正常，臨床體格檢查無陽性體徵，因此常得不到及時和正確的處理。該類患者遇到的妊娠失敗和生育畸形患兒等情況，只有通過細胞遺傳學分析才能得到正確合理的解釋。我國一般人群中染色體異常頻率為0. 5％ ～ 1％，而有不良孕產史患者染色體異常率比一般人群明顯增高，文獻報道其發生率為2％ ～ 10％。
染色體平衡易位攜帶者，在生殖減數分裂的過程中，可發生染色體的缺失或重複，與正常配子結合後，子代可完全或部分形成三體或單體，多數不能存活，從而導致流產、畸形、死胎等。而平衡易位攜帶者表型多正常，但在配子形成過程中，其中1 種為完全正常的合子，子代正常; 一種為平衡易位攜帶的合子，從理論上講，可形成18 種不同合子。一般來說由此發育的個體表型正常，但同樣會生育畸形或者流產。其餘16 種合子，或為部分缺失，或為部分重複，而分別表現為流產、死胎及畸形，均無法成活。
在染色體異常中，染色體多態性佔有很大比例為70％左右，產生一定臨床表現，異常多態性在家系中穩定遺傳。但不少人認為，在一定內外環境因素影響下，這些變異可導致臨床表現異常。有些染色體病可不導致流產，胚胎存活下來，但出生缺陷兒增加。出生缺陷不但可以使胎兒、嬰兒和兒童死亡，而且常常使存活患者殘疾，生活質量明顯下降，給個人、家庭和社會帶來沉重的經濟和精神負擔。
對反覆發生流產的患者，應常規進行夫婦雙方染色體核型分析，檢出攜帶者，並進行產前診斷，對控制該病的流行具有十分重要的意義。
