發布於 2023-03-03 09:56

  先天性甲狀腺功能減低症(CH)是指出生時就出現的甲狀腺激素缺乏的疾病。是兒童最常見的引起智力落後的內分泌疾病。我國發病率約為1/2000。女性多於男性,女/男為2:1。由於新生兒甲低可無臨床症狀及症狀輕微,對新生兒進行群體篩查是儘早診斷先天性甲低的重要手段。自我國開始了CH新生兒疾病篩查,目前全國每年超過50%的新生兒接受甲低的篩查。
  臨床表現
  
多數先天性甲低出生時臨床表現輕微或無臨床症狀,這與母體甲狀腺激素通過胎盤而起到的保護作用有關。新生兒甲低的臨床症狀體徵不典型,多數症狀輕微。臨床表現有過期產,巨大兒,哭聲嘶啞,昏睡,餵養困難,便秘,黃疸延遲,肌張力低,少動後囟未閉,鼻樑低,鼻周、唇周發紺,巨舌,毛髮多,臍疝,皮膚乾燥、發花,末梢循環差, 少數可有甲狀腺腫大。
  治療
  患兒開始治療的時間、劑量和2-3歲以內的維持治療情況與其最終智力水平密切相關。儘快使血FT4和TSH恢復至正常範圍,一般選用左旋甲狀腺激素(L-T4)治療。治療開始時間應儘早。初始L-T4治療劑量10-15μg/kg.d(約37.5~50μg/d),應在治療2周後使FT4和TSH達到正常範圍。
  根據新生兒篩查結果新生兒出現超過2項的臨床表現,或有股骨遠端骨化中心延遲,幹血濾紙片篩查TSH值明顯升高(TSH初次篩查值超過30mU/L),不必等靜脈血檢查結果就應當立即開始L-T4治療。若甲狀腺B超發現無甲狀腺或發育不良也應立即開始治療。不滿足上述這些條件的篩查陽性新生兒應等靜脈血檢查結果後決定是否給予治療。
  對於出生2周後FT4正常而TSH高於10mU/L的患者,多數小兒內分泌醫師認為應接受治療。對未接受治療者,應每2-4周複查FT4、TSH觀察變化趨勢,如FT4或和TSH仍有異常則應儘快開始治療。對於出生後1月內TSH始終維持在6-10mu/l的嬰兒的處理方案目前仍存在爭議,對這種情況的嬰兒,需密切隨訪甲狀腺功能。
  要求天規律性服藥,對小嬰兒,L-T4片劑應壓碎後在勺內加入少許水或奶服用,不能置於奶瓶內喂藥,避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少LT4吸收的食物或藥物同時服用。
  之後的隨訪L-T4維持劑量個體化,根據血FT4、TSH濃度調整。血FT4應維持在平均值至正常上限範圍之內,TSH應維持在正常範圍內。甲狀腺發育不良、異位者需要終身治療,其他患兒可在正規治療2~3年停藥1個月,如TSH增高或伴有FT4降低者,應給予L-T4終身治療;如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低症,停藥並定期隨訪,部分患者會TSH重新升高。如果出現TSH重新升高,需要再次開始治療。

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發布於 2024-06-02 12:25
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發布於 2024-08-07 15:05
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