極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症是甚麼呢

　　極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症最早由Bertrand於1993年報道。VLCAD作為線粒體脂肪酸β氧化過程第一步的關鍵酶，催化含14個碳-18個碳的不同長度碳鏈的脂酰基輔酶A脫氫，其輔酶為黃素腺嘌呤二核苷酸（FAD），由FAD接受脫氫產生的氫原子進入線粒體呼吸鏈進行氧化磷酸化產生ATP供能。VLCAD在肝臟、心肌、骨骼肌、皮膚成纖維細胞的線粒體中均有表達，可催化長鏈酯酰輔酶A產生烯酯酰輔酶A，再在烯酯酰輔酶A水化酶、羥酯酰CoA脫氫酶、酮酯酰CoA硫解酶這三個酶的作用下共同完成長鏈脂肪酸的β氧化過程，每次生成一個乙酰輔酶A和少2個碳原子的脂酰輔酶A。乙酰輔酶A可參與三羧酸循環進行氧化磷酸化供能，也可在肝臟形成酮體，在運動、飢餓、應激等情況下產生能量。VLCAD缺陷將導致體內長鏈脂肪酸代謝障礙，長鏈脂肪酸不能氧化供能，同時蓄積在細胞內對心肌、骨骼肌、肝臟等產生毒性作用，導致VLCADD一系列的臨床症狀和體徵。
　　VLCADD發病率不確切，以肉豆蔻烯酰基肉鹼（C14:1）作為新生兒VLCADD篩查指標的串聯質譜新生兒疾病篩查顯示各國發病率有明顯差異：澳大利亞估計為1/31500，德國為1/125000，英國為1/42500。Lindner等統計澳大利亞、德國和美國約5250000新生兒篩查資料認為VLCADD發生率約為1/85000。上海市兒科醫學研究所對278775新生兒篩查的串聯質譜遺傳代謝病篩查並未發現VLCADD患者；Shigematsu Y等對日本102200新生兒篩查的串聯質譜遺傳代謝病篩查亦未發現VLCADD患者，提示亞洲國家本病罕見。但Tanmoki等發現1985-2000年間日本187所大型醫療機構檢出的64例脂肪酸氧化障礙中8例為VLCADD（12.5％），上海市兒科醫學研究所對3070例遺傳代謝病高危患者篩查所檢出的13例脂肪酸氧化障礙中3例VLCADD（23.1％），後續檢出的共83例脂肪酸氧化障礙中11例為VLCADD（13.3％）。