乙醛脫氫酶的結構和性質

　　人體乙醛脫氫酶為多肽四聚體，根據四元結構和其他生化特徵，至少有7種不同基因編碼ALDH(ALDH1，ALDH2，……ALDH7)，但根據底物特異性和亞單位組成，只有ALDH1和ALDH2才被認為是“真”ALDH、為人體肝內的兩種主要同工酶。他們的基因分別位於9號和12號染色體上。 ALDH1位於胞液內，而ALDH2位於線粒體內。ALDH1和ALDH2為純四聚體，由分子量為54000的亞單位組成，含500-501個氨基酸，他們的氨基序列中68%是相同的[1]，並且具有相類似的三維立體結構。目前發現，人類紅細胞中含有一種ALDH，和肝細胞液內的ALDH1相同。 ALDH2表現出遺傳多態性，ALDH2缺乏者有一個或兩個等位基因突變，形成純合子或雜合子，為常染色體顯性遺傳。突變的非典型ALDH2基因形成功能喪失的酶即非典型雜四聚體酶(aaab，aabb，abbb)(b表示非典型亞單位)和非典型純四聚體( bbbb }不能有效代謝乙醛[2]。