乙醛脫氫酶是隨機組合的四聚體，一個突變型的亞基影響了四聚體的穩定性，進而影響酶的正常表達。研究發現無論攜帶ALDH2*2的是純合子(AA)還是雜合子(GA)，四聚的ALDH2均無活性，即ALDH2*2是顯性遺傳。雜合子GA的ALDH2四個亞基都穩定的概率是0.54 =6%，因而即使雜合子的野生型與突變等位基因等量表達，其正常的ALDH2的表達量也僅有6%。有ALDH2*2突變表達出的亞基的酶無法正常代謝乙醇的氧化產物乙醛，血液乙醛濃度增高，造成一系列飲酒後的不良反應，如臉紅、頭暈、心跳加快等。
而純合子AA的ALDH2活性近乎為零，最好是滴酒不沾。有ALDH2*2者更易產生飲酒的不良反應，酗酒的可能性也較小。由於ALDH2*2攜帶者對乙醛代謝較差，有人認為乙醛對肝的損傷是酒精肝在亞洲人群中常見的原因。基於類似機理，有人還研究了食管癌、咽喉癌與肝癌的易感基因與ALDH2*2的關係，發現有一定的關聯。
