分佈
乙醛脫氫酶基因位於12號染色體(12q24.2)，它的主要多態性是rs671，即位於外顯子12的G1510A。正常的等位基因記為ALDH2*1，單鹼基突變的等位基因記為ALDH2*2。突變基因翻譯出的酶中，殘基487的穀氨酸變為賴氨酸，造成催化活性基本喪失。
ALDH2*2在人類各族群中的分佈是不同的，它基本全部出現在亞洲人上。研究顯示中國人ALDH2*2的頻率為 18%，其中廣東漢族最高(31%)，武漢漢族12%，洛陽人15%，上海人25%，臺灣人30%，朝鮮人16%，日本人27%，泰國人4%，藏人/蒙古人/菲律賓人/馬來人/臺灣原住民1-10%，白人~0%，黑人~0%。[3]
作用
肝中的乙醇脫氫酶負責將乙醇(酒的成分)氧化為乙醛，生成的乙醛作為底物進一步在乙醛脫氫酶催化下轉變為無害的乙酸(即醋的成分)。乙醛毒性高於乙醇，是造成宿醉的主要原因之一。而且乙醛被懷疑具有致癌性，它與人類腫瘤的發生存在一定的關係。負責人體內乙醛轉化的主要是肝中的乙醛脫氫酶(ALDH)，ALDH1與 ALDH2在催化速率上有很明顯的差異，ALDH2對乙醛的K_M低於ALDH1，約後者的1/10，是主要負責乙醛轉化的同工酶。
