苯丙酮尿症如何檢查呢

　　一、甚麼是苯丙酮尿症
　　苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。本病雖為遺傳代謝病，但並不少見，我國PKU的患病率約為1:10000,美國約為1：14 000，北愛爾蘭約為1/4 400，德國約為1：7 000，日本約為1：78 400。
　　二、苯丙酮尿症是如何引起的
　　苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，食入體內的苯丙氨酸一部分用於蛋白質的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉變為酪氨酸，發揮功能。苯丙氨酸羥化酶發揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其旁路代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發病。苯丙氨酸羥化酶和四氫生物喋呤的產生是由遺傳基因決定的。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關的異常基因的雜合子，但因只帶有1個異常基因，所以不發病。母親懷孕時父母同時將各自的異常基因傳給了胎兒，胎兒帶有2個異常基因，既純合子，既可導致發病，所以說這是一種隱性遺傳代謝病。
　　三、苯丙酮尿症有哪些異常表現
　　PKU患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60％有嚴重的智能障礙。2/3患兒有輕微的神經系統體徵，例如，肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發作，常在18個月以前出現，可表現為嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其他形式。約80％患兒有腦電圖異常，異常表現以癇樣放電為主，少數為背景活動異常。經治療後血苯丙氨酸濃度下降，腦電圖亦明顯改善。
　　四、若懷疑苯丙酮尿症需要哪些做檢查
　　若患兒有上述異常表現，需要做如下檢查，以便診斷。
　　（一）血苯丙氨酸測定
　　由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸3120mmol/L，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，32判斷為陽性，目前串聯質譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，並自動計算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。
　　（二）尿液蝶呤譜分析
　　由於四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來，故檢測尿液中喋呤譜，有助於PKU分型。
　　（三）血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定
　　由於部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由於二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測定血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性有利於二氫生物喋啶還原酶缺乏症的診斷。
　　（四）頭顱核磁共振檢查
　　新生兒篩查診斷的患兒由於還未發病，無臨床症狀，故一般不需要做頭顱核磁共振檢查。有臨床症狀的患者，需要做頭顱核磁共振檢查，以便判斷大腦損傷情況。PKU患者腦影像學改變主要為髓鞘化發育延遲和T2加權圖像上腦白質內散在斑片狀高信號灶，多累及腦室周圍白質和額、頂、枕葉。部分患兒還有腦灰白質分化不良、胼胝體發育不良、透明隔缺如、瀰漫性和局灶性腦萎縮等。
　　五、苯丙酮尿症是如何診斷和分型的
　　（一）苯丙酮尿症如何診斷
　　患者苯丙酮尿症的診斷是依據患兒有智力低下、頭髮黃、膚色白、運動、語言發育落後的症狀，化驗血苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫生對本病認識不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關的檢查，常導致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發病前即得到診斷，及早進行了治療，故發病的PKU患兒較以往少見。
　　（二）苯丙酮尿症的分型
　　診斷苯丙酮尿症只是完成了部分診斷，由於引起本病的發病機制導致苯丙酮尿症有不同的類型，不同的類型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。