孤獨症的症狀一般在3歲之前出現，很多在生後不久就表現異常，約1/3-1/2在生後1、2年發育基本正常而以後異常。基本的特徵為社會交往障礙、言語發育障礙、興趣範圍狹窄及刻板僵化的行為方式，此外還常見感知覺、智力和認知等方面的障礙。
1、社會交往障礙：不少患兒在嬰兒期表現出迴避眼對眼的注視，缺乏面部表情，對父母缺乏情感,不願被抱起，無依戀感。喜歡獨自玩耍，不與其他小朋友交往。對正常兒童的喜好無興趣,卻對某種東西特別感興趣，如迷戀一塊石頭而時刻不能離開。
2、言語障礙：患兒少語或不語，有的是從小言語即未發育,有的則是2-3歲前有言語表達，但以後會講的話逐漸減少甚至喪失。不會與人交談，自言自語，或說些莫名其妙的言語。4、5歲了還分不清"你、我、他"。重複及模仿言語，有時無故尖叫。不會運用手勢、姿勢或表情表達自己的要求或態度。
3、刻板的行為方式：固執於自己的行為方式,不願或拒絕改變,如出門一定要走某條路線，遇到障礙和積水也不繞道。行為刻板、重複，常做出旋轉、拍手、身體前後搖擺等特殊動作，甚至有自傷、自殘行為如撞頭、咬手等。
4、感知覺障礙：患兒對各種刺激均可表現出異常，過強、過弱或有不尋常的體驗。感覺遲鈍者可對疼痛無反應、"聽耳不聞"、"視而不見"、久轉不暈。感覺過敏者，如對光敏感，聽到稍大的聲音就煩躁不安、捂上耳朵。
5、智力障礙：3/4的患兒智力低下，適應和生活自理能力都普遍較低, 有的患兒在智力普遍低下的背景中，有某種超常能力，如背誦、識字、記名稱、計數、推算、音樂感強等，被稱為"白痴學者"，他們的機械記憶能力極強但理解性記憶能力較差, 可以速算多位數的加法但不會應用。
對兒童孤獨症無單一的特效治療, 採取訓練為主、藥物為輔的綜合治療。
