1、HLA-B27 是甚麼？
HLA這3個字母是人類白細胞抗原的英文首字母縮寫。人類白細胞抗原的主要功能是幫助機體識別“自我”或“非我”成分，因此接受器官移植的患者在手術前都要檢查配型，即捐獻器官者的人類白細胞抗原是否與接受器官患者的人類白細胞抗原相合。相合度的高低將決定排異反應的輕重。人類白細胞抗原有上百種，分別用字母加數字命名，HLA-B27抗原只是其中一種。
2、HLA-B27會遺傳嗎？
HLA-B27抗原是一種蛋白分子，它是由人體內HLA-B27基因編碼的。HLA-B27基因位於人類第6號染色體的短臂上。父母雙方分別把自己的一半HLA遺傳給下一代，這也就是法醫能夠做親子鑑定的理論基礎。HLA-B27基因是顯性基因，在遺傳過程中，如果父母雙方中只要有一方是HLA-B27陽性，那麼他們的下一代出現HLA-B27陽性的概率至少為50％。
3、HLA-B27陽性一定會患強直性脊柱炎嗎？
自1973年發現HLA-B27與強直性脊柱炎有關聯以來，科學家們對這兩者做了相當多的研究。在我國，超過90％的強直性脊柱炎患者其HLA-B27為陽性，而普通人群中HLA-B27的陽性率為5％左右，但我國強直性脊柱炎的總體患病率只有0.3％左右。換言之，在HLA-B27陽性者中只有6％左右最終患上強直性脊柱炎。但如果你的父母或兄弟姐妹中已有強直性脊柱炎患者，並且你的HLA-B27又是陽性，則你患強直性脊柱炎的可能性高達10~30％。上述資料也間接說明，絕大部分HLA-B27陽性者並不會罹患強直性脊柱炎。但如果你的HLA-B27陽性，且有強直性脊炎的症狀，如腰痛或臀部痛，且久坐或久臥後加重/或有僵硬感，則你很有可能已患上強直性脊柱炎。
科學家把人類HLA-B27基因轉入小鼠體內，如果這些小鼠在無菌環境中飼養並不會出脊柱炎，只有當這些小鼠飼養在有正常菌群的環境時，才會出現脊柱炎。這一現象有力地證明了遺傳因素和環境因素共同參與強直性脊柱炎的發病。目前認為，泌尿生殖道的沙眼衣原體感染或腸道耶爾森菌、沙門氏菌和志賀氏菌等病原體感染，有可能觸發強直性脊柱炎的發病。
4、診斷強直性脊柱炎為甚麼要化驗HLA-B27？
在人們發現HLA-B27與強直性脊柱炎的關聯性之前，醫生往往在X片上發現骶髂關節有炎症改變後才能作出診斷。從患者出現症狀到X片上出現病變往往需要好幾年，從而錯過最佳治療時間窗。如上文所述，絕大多數強直性脊柱炎患者的HLA-B27為陽性，如果你的HLA-B27為陰性，那麼醫生會認為你患有強直性脊柱炎的可能性較小，還需要再查找其他病因。如果你的HLA-B27為陽性，症狀特點也符合強直性脊柱炎，在X片甚至CT上可看出病變之前，醫生會把你診斷為“未分化脊柱關節病”(可理解為強直性脊柱炎的早期階段)。此時給予適當的治療，就有可能預防脊柱強直、髖關節強直等強直性脊柱炎的併發症。另外，與HLA-B27陰性的患者相比，HLA-B27陽性的患者發生併發症的可能性要重一點。所以，醫生在做出診斷之前，常常要求疑似患者化驗HLA-B27。
因為HLA-B27基因是來自父母的遺傳，因此如果你的HLA-B27是陽性的話，是不可能轉陰性的，同樣如果你原來是HLA-B27陰性的話，在將來也不可能轉為陽性，所以也就沒有必要重複化驗HLA-B27。
綜上所述，HLA-B27陽性者罹患強直性脊柱炎的風險比普通人群高，生活環境中如果沒有誘發因素(但科學家們至今仍不清楚其本質)，HLA-B27陽性者將不會發生強直性脊柱炎。少數HLA-B27陰性者也有可能罹患強直性脊柱炎。
