維生素D缺乏性佝僂病臨床主要為骨骼的改變、肌肉鬆弛、以及非特異性的精神神經症狀。重症佝僂病患者可影響消化系統、呼吸系統、循環系統及免疫系統,同時對小兒的智力發育也有影響。在臨床上分為初期、激期、恢復期和後遺症期。初期、激期和恢復期,統稱為活動期。
1.初期
多數從3個月左右開始發病,此期以精神神經症狀為主,患兒有睡眠不安、好哭、易出汗等現象,出汗後頭皮癢而在枕頭上搖頭磨擦,出現枕部禿髮。
2.激期
除初期症狀外患兒以骨骼改變和運動機能發育遲緩為主,用手指按在3~6個月患兒的枕骨及頂骨部位,感覺顱骨內陷,隨手放鬆而彈回,稱乒乓球徵。8~9個月以上的患兒頭顱常呈方形,前囟大及閉合延遲,嚴重者18個月時前囟尚未閉合。兩側肋骨與肋軟骨交界處膨大如珠子,稱肋串珠。胸骨中部向前突出形似“雞胸”,或下陷成“漏斗胸”,胸廓下緣向外翻起為“肋緣外翻”;脊柱後突、側突;會站走的小兒兩腿會形成向內或向外彎曲畸形,即“O”型或“X”型腿。患兒的肌肉韌帶鬆弛無力,因腹部肌肉軟弱而使腹部膨大,平臥時呈“蛙狀腹”,因四肢肌肉無力學會坐站走的年齡都較晚,因兩腿無力容易跌跤。出牙較遲,牙齒不整齊,容易發生齲齒。大腦皮質功能異常,條件反射形成緩慢,患兒表情淡漠,語言發育遲緩,免疫力低下,易併發感染、貧血。
3.恢復期
經過一定的治療後,各種臨床表現均消失,肌張力恢復,血液生化改變和X線表現也恢復正常。
4.後遺症期
多見於3歲以後小兒,經治療或自然恢復後臨床症狀消失,僅重度佝僂病遺留下不同部位、不同程度的骨骼畸形。