一、實驗室檢查
1、CA125(卵巢癌相關抗原)值測定：作為一種腫瘤相關抗原，對卵巢上皮性癌有一定的診斷價值。但在子宮內膜異位症患者，CA125值可升高，且隨內膜異位症期別的增加，陽性率也上升，其敏感性和特異性都很高。因此對於子宮內膜異位症的診斷有一定的幫助，同時可以監測子宮內膜異位症的療效。
2、抗子宮內膜抗體(EMAb)：抗子宮內膜抗體是一種以子宮內膜為靶抗原，並引起一系列免疫病理反應的自身抗體，是子宮內膜異位症的標誌抗體。血清EMAb的檢測為子宮內膜異位症患者的診斷及療效觀察的有效檢查方法。
二、影像學檢查
1、B型超聲檢查：B型超聲檢查為婦產科常用的檢查方法之一，且對婦產科疾病的診斷具有重要的作用。確定囊腫的位置、大小、形狀及發現婦科檢查時未觸及的包塊。
2、腹腔鏡檢查：藉助腹腔鏡直接窺視盆腔，見到異位病灶或對可見之病灶進行活檢確定診斷，並可根據鏡檢的情況決定盆腔子宮內膜異位症的臨床分期及確定治療方案。在腹腔鏡下應注意觀察子宮、輸卵管、卵巢、子宮骶骨韌帶、盆腔腹膜等部位有否子宮內膜異位病灶。根據腹腔鏡檢查或手術所見情況，對子宮內膜異位症進行分期及評分。
3、X線檢查：可行單獨盆腔充氣造影、子宮輸卵管碘油造影協助診斷盆腔子宮內膜異位症。
4、磁共振成像(MRI)：MRI可多平面直接成像，直觀瞭解病變的範圍、起源和侵犯的結構，可對病變進行正確的定位，對軟組織的顯示能力增強。因此，MRI診斷子宮內膜異位症及瞭解盆腔病變及粘連情況均有很大價值。
