1、重型地中海貧血：此類型患者的血紅蛋白在6g/dl以下，嚴重缺乏正常的血紅蛋白，如果沒有血液補充，將出現以下症狀：面色蒼白，易疲倦，食慾不振，免疫力低下(易受感染等)，發育緩慢和肝脾腫大等。長此下去，易導致發育不全、骨骼變形和心功能衰竭，從而縮短壽命。因此，需要定期輸血。
2、中間型地中海貧血：此類型患者的血紅蛋白在6～9g/dl，一般表現為臉色較為蒼白、脾臟稍有腫大，無其它明顯的症狀，生長髮育基本正常，不需定期輸血。但在感染、誤服藥物、懷孕等可能導致貧血加重的情況下則需要進行輸血治療。
3、輕型地中海貧血：此類型患者是地中海貧血的遺傳基因攜帶者，製造血紅蛋白的功能只有輕微問題。一般無臨床表現，身體狀況較正常。
4、a型地中海貧血：此型地中海貧血在國內的發病率較低，多為重型，於胎兒期發病，妊娠末期即死於腹中，或者出生後不久就因嚴重貧血缺氧死亡。
5、β型地中海貧血：此型地中海貧血在國內的發病率為0.67%，患者大部分為輕型貧血，小部分為中型貧血。重型患者出生時一般表現正常，通常在產後三到六個月時，才出現貧血症狀。
