本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長髮育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞，得於母胎”。可見‘"童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育，久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。
血紅蛋白定量測定是臨床常規診斷的方法。hba2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據。重型β地中海貧血的hbf通常增加，有時增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合徵，hba2 和f的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的hbh或bart碎片時，便可診斷為hbh病。重組dna基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳諮詢上是十分重要的。
在重型β地中海貧血，骨骼的x線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。顱骨和長骨的皮質層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有"太陽射線"狀的放射線紋。長骨中可能出現骨質疏鬆區域。錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現。指(趾)骨喪失正常形態，而呈矩形甚至於兩面凸出。
