輕度地中海貧血一般沒有明顯的症狀,剛出生的患兒與正常嬰兒並無大異,比較難發現。但可通過檢查可以發現,尤其是有家族病史的人更要及時檢查。如果仔細觀察,其實可以發現輕度地中海貧血患者的鼻樑會凹陷、眉距增寬、顴骨突出等面部特徵。
中度地中海貧血患者多表現為面色蒼白、食慾不振、易受感染、容易疲倦乏力、發育緩慢和肝脾腫大等,多數都可以存活到成年。多數在嬰兒出生幾個月後才能發現,隨著年齡增長,症狀越明顯,貧血嚴重、面部症狀明顯、肝脾腫大。
重度地中海貧血主要表現為嬰兒出生幾天就出現貧血,而且病情發展迅速,典型的症狀有臀狀頭,長骨可骨折,少數患者還會出現膽石症、下肢潰瘍的症狀。重度地中海貧血可併發急性心包炎、繼發性血色病、繼發性脾功能亢進,對嬰兒的生命構成威脅。