16號染色體p11.2643kp雜合缺失
寶寶九個月了，抽搐，在醫院做核磁共振，腦電圖，ct均沒有問題，醫生說做一個基因，結果新生突變，16號染色體p11.2643kp雜合缺失，致病性，寶寶抽搐是一定是這個引起來的嗎？但是腦電圖一直沒有做出來，這一定是癲癇嗎？有沒有這種類似的病例但是沒有病發的呢？我看還有可能影響生長髮育緩慢等，這個是可能會出現，還是必然會出現？
發布於 2023-12-21 12:09
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想你的時候，有些幸福，幸福的有些難過
相關基因檢查確診16號染色體部分基因缺失。可能會誘發一些疾病的發生，大多數孩子會有生長髮育遲緩以及自閉症的症狀。如果是女孩16號染色體異常。輕度的對身體發育沒有影響，嚴重的可能會影響生育功能。16號染色體基因缺失的兒童可能會患病，也可能不患病。腦電圖檢查沒有癲癇性放電特徵，不是癲癇。
追问
你好医生，我们这的儿童医院神经内科说孩子已经抽搐两次了，即使脑电图没有抓到放电但是也需要喝上药
回答
基因部分缺失引起抽搐需要用药治疗，遵医嘱服用药物
回答於 2023-12-21 12:49
千變萬化的是人心，紋絲不動的才是命運
如果9個多月的寶寶存在臨床抽搐的這種情況下，是需要到醫院做相關的檢查並治療的，如果腦電圖腦核磁共振等檢查無異常的話，那麼有可能和染色體雜合缺失有很大的關係，是可以到遺傳科門診做進一步的諮詢。
追问
神经内科的医生让喝上癫痫药了，这种的再喝上药几年可以就不喝了吗？会不会好？
回答
有这种可能的。
追问
那宝宝这种基因缺失的，以后和正常孩子有不一样的吗？
回答
应该不要紧的。
回答於 2023-12-21 14:49
我們終究會死，所以我們的人生目標不該是長命百歲
16號染色體雜合性缺失或者是片段缺失。說明有可能胎兒發育異常或者還有一些隱性的疾病。這種情況一般需要到胎兒醫學科或者是遺傳科進一步就診，要聽一聽遺傳科專家的意見。它與遺傳因素是有一定的關係的。
追问
好的医生，谢谢
回答
啊知道
回答於 2023-12-21 18:09
問了“16號染色體p11.2643kp雜合缺失”的人還對以下問題感興趣
莂嗐怕，莂犯傻，莂輕昜剪呿萇發。
x染色體芯片缺陷p22.11缺失一個拷貝長度195kb寶寶還能要嗎現在已經31周了
發布於 2022-09-18 07:33
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懷孕12周抽血檢查檢查報告SMN1第7第8外顯子雜合缺失這個應該怎麼辦
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3個回答
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發布於 2022-06-30 22:48
3個回答
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發布於 2022-05-11 10:51
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如果有一天學校塌了，我一定會哭著說：特麼的
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