染色体异常有哪些典型症状

　　染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，例如约30%的21三体综合症的患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。不同的疾病引起的临床表现和并发症各不相同，体详情可参见各病临床表现。

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染色体异常的检查项目有哪些

1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。 2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异

发布于 2023-08-17 07:45

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染色体异常怎么办

1许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染

发布于 2023-06-10 12:06

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超声胎儿染色体异常

早期发现胎儿异常，尤其是染色体异常是控制出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些

发布于 2023-02-24 15:46

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染色体异常的原因

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，

发布于 2023-05-27 07:07

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染色体异常的表现

Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Le

发布于 2023-08-18 06:24

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胃癌的典型症状是什么？

早期胃癌患者70%以上毫无症状，有症状者一般不典型。上腹轻度不适是最常见的初发症状，与消化不良或胃炎相似。进展期胃癌患者临床表现如下。 1.既往无胃病史，但近期出现原因不明的上腹不适或疼痛;或既往有胃溃疡病史，近期上腹痛频率加快、程度加重。 2.上腹部饱胀感常为老年进展期胃癌最早症状，有时伴有嗳气、返酸、呕吐。若癌灶位于贲门，可感到进食不通畅;若癌灶位于幽门，出现梗阻时，病人可呕吐出腐败的隔夜食

发布于 2023-01-20 08:37

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便秘有哪些典型症状

1、便意少，便次也少。 2、排便艰难、费力。 3、排便不畅，大便干结，排便不净感。 4、便秘伴有腹痛或腹部不适。 5、部分患者还伴有失眠、烦躁、多梦、抑郁、焦虑等精神心理障碍。

发布于 2023-02-06 11:14

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便秘有哪些典型症状

1、便意少，便次也少。 2、排便艰难、费力。 3、排便不畅，大便干结，排便不净感。 4、便秘伴有腹痛或腹部不适。 5、部分患者还伴有失眠、烦躁、多梦、抑郁、焦虑等精神心理障碍。

发布于 2023-03-05 05:45

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中耳炎有哪些典型症状

1、听力减退：听力下降、自听增强。头位前倾或偏向健侧时，因积液离开蜗传，听力可暂时改善变位性听力改善。积液粘稠时，听力可不因头位变动而改变。小儿常对声音反应迟钝，注意力不集中，学习成绩下降而由家长领来就医。如一耳患病，另耳听力正常，可长期不被觉察，而于体检时始被发现。 2、耳痛：急性者可有隐隐耳痛，常为患者的第一症状，可为持续性，亦可为抽痛。慢性者耳痛不明显。本病常伴有耳内闭塞或闷胀感，按压耳屏

发布于 2023-03-05 12:33

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乳腺癌有哪些典型症状

1.乳房肿块：是乳腺癌最常见的表现。 2.乳头改变：乳头溢液多为良性改变，但对50岁以上，有单侧乳头溢液者应警惕发生乳癌的可能性;乳头凹陷;乳头瘙痒、脱屑、糜烂、溃疡、结痂等湿疹样改变常为乳腺佩吉特病的临床表现。 3.乳房皮肤及轮廓改变：肿瘤侵犯皮肤的Cooper韧带，可形成“酒窝征”;肿瘤细胞堵塞皮下毛细淋巴管，造成皮肤水肿，而毛囊处凹陷形成“橘皮征”;当皮肤广泛受侵时，可在表皮形成多数坚硬小

发布于 2023-03-06 00:52

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