1.遗传学检查
甲状腺及胸腺功能的相关检查，血液及房水的生物化学检查。
2.病理学检查
根据穿透性角膜移植时切除的圆锥角膜组织标本，光镜下最显著的病理改变为中央部角膜基质层比周边部明显变薄，以圆锥顶为最薄，早期便有上皮细胞受损，表现为细胞水肿，核固缩，胞质内细胞器受到不同程度破坏，晚期时基底细胞消失，只剩下1～2层扁平细胞，在圆锥底部周边，可见铁质聚集在上皮细胞各层及前弹力膜中，前弹力膜发生增厚和纤维变性，在相差显微镜下可见此膜失去正常的均质性，呈波浪状，并有断裂，裂口可由其下的基质胶原凸起或上皮细胞所填充，这种破裂在椭圆形圆锥比圆形圆锥更易发生，基质层可发生胶原纤维变性，最后可广泛遭到破坏，由新生的排列不规则结缔组织所代替，晚期的基质显著变薄，以往认为是一些胶原板层从其他板层及前弹力膜上分离，滑脱使角膜变薄，并非真正的胶原溶解，有人在电子显微镜下发现基质层的胶原小板数与正常角膜相近，认为胶原小板本身变化不大，变薄的原因是小板间的间质减少，据报道，有12.3%病例发生后弹力膜破裂，不久便有破口缘向基质前卷曲，然后邻近的内皮细胞通过本身的面积扩大和滑行移动覆盖破口区，新生的后弹力膜逐渐铺平，基质层水肿逐渐消退，形成瘢痕结缔组织，病变早期的内皮细胞尚属正常，晚期可变扁平并发生核分离。
3.Orbcan检查：可以同时检测角膜前，后弯曲度，角膜厚度及前房深度。
4.应用Placido氏盘，检影法，裂隙灯显微镜和角膜计进行检查，常可用助于早期诊断。
