结节性硬化症检查

　　1.头颅平片

　　脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。

　　2.头颅CT或MRI

　　平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。

　　3.脑电图

　　可见高幅失律和各种癫痫波。

　　4.脑脊液

　　正常。

　　5.腹部超声

　　可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。

　　6.超声心动图

　　新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。

　　7.心电图

　　可发现心律失常，常见预激综合征。

　　8.胸部X线

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结节性硬化症

(1)神经系统脑内多发性结节样肿瘤是病理诊断的主要依据。癫痫和智力低下都归咎于脑内的结节性硬化，大多分布往大脑半球皮层，额叶较多，表面呈灰白色，质硬，触之如马铃薯般，大小数目不一。结节内若有钙质沉积，X线颅片上可见异常钙化影。底节表面亦为结节好发部位，尾状核头部尤为多见，位于室管膜下，向侧脑室伸入，可高出侧脑室底表面，形如烛泪，在气脑造影或CT片上亦可见侧脑室底面不光整，有诊断意义。在作者所见

发布于 2023-12-31 17:00

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结节性硬化症预防保健

遗传性疾病是对人类健康和生命危害最广泛、最严重的疾病，防治遗传病已成为提高民族素质的重要课题。如何预防遗传病?由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇，乃至准备择偶成婚的青年男女，在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。 1、择偶预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶

发布于 2023-12-31 17:20

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结节性硬化症临床表现

1.皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床

发布于 2023-12-31 17:07

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什么是结节性硬化症？

结节性硬化症（tuberous sclerosiscomplex，TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点。可累及大脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等。发病率：1/5800~1/10000。1908年，Vogt首先描述了TSC的临床特点：头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征。实际上，只有29％的患者具有明显的三联征，6％的患者完全没有

发布于 2022-10-07 18:28

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结节性硬化症的常用检查方法是什么？

由于结节性硬化可累及多个系统或器官，辅助检查对于结节性硬化的诊断和监测病情变化非常有重要。1、头MRI或CT：在诊断TSC过程中，常规检查。头MRI优于头CT。为监测巨细胞型星形细胞瘤的进展，建议儿童每1~3年复查1次（如果巨细胞型星形细胞瘤>1cm或者是患儿因智能问题影响其表述，建议至少每年复查1次）。2、脑电图：对于无症状的小于2岁的患儿，建议每6周复查1次脑电图，以便及早开始抗癫痫治

发布于 2022-10-07 18:18

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结节性硬化的治疗

结节性硬化西医治疗 1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者，可以用手术切除皮层或皮层下结节，达到治疗目的; 2.有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1～0.23/d次，脑复康0.4-0.83/d次，中药蒲参益智胶囊2粒3次/d，对症治疗; 3.对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。 (1)出现癫痫的出现先兆，首先要保护好舌头，抢在发作之前，将缠有纱

发布于 2023-12-31 17:27

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结节性硬化症患者需要做什么？

一个新诊断的结节性硬化症患者需要做什么?经常有患者问我，我们家孩子刚刚被诊断为结节性硬化，需要做什么？有什么药物可以治疗？在这里做一个统一回复，以方便各位患者家属：这些患儿大多是出生后6月以后的患儿，表现为白斑或者癫痫，在当地医院诊断为结节性硬化（下文缩写为TSC）。第一件事情是需要尽快的明确诊断，由于TSC是一种少见疾病，对于该病了解的医生较少，所以我们建议患儿家属携带全面的检查资料，带着孩子

发布于 2022-10-20 08:39

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什么是结节性硬化？

结节性硬化，亦称Bourneville病，多为常染色体显性遗传，主要病变为中枢神经系统的胶质结节、皮肤皮脂腺瘤及其他脏器肿瘤。典型症状为：面部淡红色呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。血管纤维瘤为面部特征性皮肤损害，亦称Pringle皮脂腺瘤。皮损多分布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。此皮损经激光治疗可以取得良好的效果。

发布于 2023-01-02 02:00

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结节性硬化症的神经系统损害的临床特征

一、神经系统损害的病理基础：大脑皮层和室管膜下结节见于90％患者。在胚胎发生时形成。结节中最常见的异常细胞是大的发育不良的神经元细胞，胶质细胞，异常的星形细胞。通常认为皮层结节是产生癫痫和智能障碍主要原因，手术切除结节，病人的癫痫发作可明显减少。在皮层中有更广泛的散在的异常的细胞，是MRI无法发现的。这种非结节性的异常也可能导致癫痫发作。室管膜下的结节通常是无症状的，其中5~15％可能会发展为巨

发布于 2022-10-07 18:23

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雷帕霉素在结节性硬化症中的作用

结节性硬化症（TSC）患者可能会发生多个器官的疾病，20岁以下的儿童发生脑部肿瘤（室管膜下巨细胞星形细胞瘤，SEGA）的可能性比较大，成年患者则可能会发生肺脏和肾脏的肿瘤，影响了患者的生活质量，也可能导致生命危险。目前还没有有效的方法来预测一个结节性硬化的患者将来会发生什么肿瘤，那么是否有药物可能会减少患者发病的可能性？波兰医生Kotulska等进行了一项临床试验，一对同卵双生的双胞胎，均患有T

发布于 2022-10-20 09:04

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