发布于 2023-12-31 17:20

  遗传性疾病是对人类健康和生命危害最广泛、最严重的疾病,防治遗传病已成为提高民族素质的重要课题。如何预防遗传病?由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根,所以,责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇,乃至准备择偶成婚的青年男女,在择偶或生育的时候,就要想到如何预防遗传病,这也是实现优生的一项重要内容。

  1、择偶

  预防下一代的遗传病,始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件,与严重的精神分裂症或麻风病人结婚,则下一代患遗传病的机会将显著增加。患显性遗传病,如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者,应先做绝育手术,然后再结婚。其次,若本人患有一般性遗传疾病,应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互婚配。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病

  人之间切勿相互婚配。因这类病人之间婚配,其子代患与其父母同种遗传

  病的机会将显著增加。如两个原发性高血压病患者婚配,其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上!婚姻法上规定的近亲结婚也一定要避免,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。

  此外,正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人,也不应急于恋爱和结婚。研究结果表明,多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。

  2、生育

  (1)受孕:这是一个重要的关键时期。首先,要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁,子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过40岁。其次,要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”,如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等),或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物,都不能马上受孕。欲受孕,要避开有害的外环境一段时间后方可。第三,女方流产后不足半年者,勿立即受孕;若连续发生两次以上的自然流产,应进行染色体检查,确定是否与遗传因素有关,由医生决定是否再次受孕。第四,上一胎是畸胎的妇女,再次生育之前必须经过医生全面检查,弄清畸胎的原因,再决定是否妊娠。

  (2)孕期保健:外界不良因素,如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成,因此,孕期应特别注意预防风疹等病毒感染,避免与有毒有害物质密切或长期接触,不滥用药物,以保障胎儿安全。

  3、早期发现,治疗遗传病

  遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期,有的在青少年期,有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征,如能在症状出现前就做出诊断,可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症,出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到医院确诊,停止喂养乳制品,代之米汤、肉汤等蛋白质食物,可以防止这种遗传病的发生和发展。因此,孩子出生后,父母发现异常,特别出现智力发育障碍,应及时就医。

结节性硬化症预防保健相关文章
(1)神经系统 脑内多发性结节样肿瘤是病理诊断的主要依据。癫痫和智力低下都归咎于脑内的结节性硬化,大多分布往大脑半球皮层,额叶较多,表面呈灰白色,质硬,触之如马铃薯般,大小数目不一。结节内若有钙质沉积,X线颅片上可见异常钙化影。底节表面亦为结节好发部位,尾状核头部尤为多见,位于室管膜下,向侧脑室伸入,可高出侧脑室底表面,形如烛泪,在气脑造影或CT片上亦可见侧脑室底面不光整,有诊断意义。在作者所见
发布于 2023-12-31 17:00
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一个新诊断的结节性硬化症患者需要做什么?经常有患者问我,我们家孩子刚刚被诊断为结节性硬化,需要做什么?有什么药物可以治疗?在这里做一个统一回复,以方便各位患者家属:这些患儿大多是出生后6月以后的患儿,表现为白斑或者癫痫,在当地医院诊断为结节性硬化(下文缩写为TSC)。第一件事情是需要尽快的明确诊断,由于TSC是一种少见疾病,对于该病了解的医生较少,所以我们建议患儿家属携带全面的检查资料,带着孩子
发布于 2022-10-20 08:39
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1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑,在紫外灯下观察尤为明显,见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑,略高出正常皮肤,局部皮肤增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床
发布于 2023-12-31 17:07
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结节性硬化症(TSC)患者可能会发生多个器官的疾病,20岁以下的儿童发生脑部肿瘤(室管膜下巨细胞星形细胞瘤,SEGA)的可能性比较大,成年患者则可能会发生肺脏和肾脏的肿瘤,影响了患者的生活质量,也可能导致生命危险。目前还没有有效的方法来预测一个结节性硬化的患者将来会发生什么肿瘤,那么是否有药物可能会减少患者发病的可能性?波兰医生Kotulska等进行了一项临床试验,一对同卵双生的双胞胎,均患有T
发布于 2022-10-20 09:04
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结节性硬化症(tuberous sclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点。可累及大脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等。发病率:1/5800~1/10000。1908年,Vogt首先描述了TSC的临床特点:头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征。实际上,只有29%的患者具有明显的三联征,6%的患者完全没有
发布于 2022-10-07 18:28
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1.头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 2.头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,为双侧多发性,增强呈普遍增强,结节更清晰,可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 3.脑电图 可见高幅失律和各种癫痫波。 4.脑脊液 正常。 5.腹部超声 可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。 6.超声心
发布于 2023-12-31 17:13
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结节性硬化,亦称Bourneville病,多为常染色体显性遗传,主要病变为中枢神经系统的胶质结节、皮肤皮脂腺瘤及其他脏器肿瘤。      典型症状为:面部淡红色呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。血管纤维瘤为面部特征性皮肤损害,亦称Pringle皮脂腺瘤。皮损多分布于鼻唇沟、鼻部两侧,常为1~10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。此皮损经激光治疗可以取得良好的效果。
发布于 2023-01-02 02:00
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结节性硬化西医治疗 1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者,可以用手术切除皮层或皮层下结节,达到治疗目的; 2.有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1~0.23/d次,脑复康0.4-0.83/d次,中药蒲参益智胶囊2粒3次/d,对症治疗; 3.对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。 (1)出现癫痫的出现先兆,首先要保护好舌头,抢在发作之前,将缠有纱
发布于 2023-12-31 17:27
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近来连续遇到几位患者咨询关于结节性硬化伴发癫痫的治疗问题,觉得有必要总结一下,免去患者的不便。对于癫痫科的医生,结节性硬化虽经常碰到,但还是属于比较少见的。准确地说,这是一种常染色体显性遗传性疾病。(顺便补充一点,在癫痫领域里,只要很少很少的一部分才遗传,癫痫患者大可不必为遗传给后代而担忧。)常见主要表现有:头颅CT扫描可见脑室周围点状钙化灶;面颊部为主的纤维血管瘤(或称皮脂腺瘤),身体多处皮肤
发布于 2022-12-27 19:45
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由于结节性硬化可累及多个系统或器官,辅助检查对于结节性硬化的诊断和监测病情变化非常有重要。1、头MRI或CT:在诊断TSC过程中,常规检查。头MRI优于头CT。为监测巨细胞型星形细胞瘤的进展,建议儿童每1~3年复查1次(如果巨细胞型星形细胞瘤>1cm或者是患儿因智能问题影响其表述,建议至少每年复查1次)。2、脑电图:对于无症状的小于2岁的患儿,建议每6周复查1次脑电图,以便及早开始抗癫痫治
发布于 2022-10-07 18:18
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