什么是结节性硬化症？

结节性硬化复合症（TSC）是一种常染色体显性疾病，其特征是中枢神经系统和各种非神经组织的错构和良性肿瘤性病变。它可以涉及大脑、皮肤、肾脏、心脏和肺部。发病率。1/5800至1/10,000。1908年，Vogt首次描述了TSC的临床特征：头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍的三联症。事实上，只有29%的病人有明显的三联征象，6%的病人根本没有三联征象。
TSC的致病位点位于9q34区（TSC1）和16p13.3（TSC2）。自然突变率很高，各家族的外显率差异很大。散发型患者达50-84%。由于大量外显子的存在，基因型和表型之间的关系很复杂。通常情况下，TSC2患者有更严重的临床症状。这包括可能较早出现癫痫发作，智力较差，结节数量较多。
11个主要临床特征
面部血管纤维瘤或前额纤维化斑，手指和脚趾的非创伤性会阴纤维瘤，脱色斑（≥3），鲨鱼皮样斑（结缔组织痣）。脑皮质结节、脑室下结节、脑室下巨细胞星形细胞瘤、多发性肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤（单个或多个）、淋巴平滑肌瘤病、眼底视网膜畸形瘤。
9个次要临床特征
多个随机分布的釉质凹陷、畸形结肠息肉、骨囊肿、脑白质放射状移行、牙齿纤维瘤、非肾脏畸形、眼底色素沉着、咖啡牛奶斑和多囊肾。
确定的TS：2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征。
可能的TS：1个主要特征加1个次要特征。
疑似TS：1个大特征或≥2个小特征。