发布于 2023-12-31 17:07

  1.皮肤损害

  特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑,在紫外灯下观察尤为明显,见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑,略高出正常皮肤,局部皮肤增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤,又称Koenen肿瘤,自指(趾)甲沟处长出,趾甲常见,多见于青春期,可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。

  2.神经系统损害

  (1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症,以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有性格改变。

  (2)智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症。

  (3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等,如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]

  3.眼部症状

  50%患者有视网膜胶质瘤,称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节,或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

  4.肾脏病变

  肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见,表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等,在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%,是该病死亡的第二大原因。

  5.心脏病变

  47%~67%患者可出现心脏横纹肌瘤,该肿瘤一般在新生儿期最大,随年龄增大而缩小至消失,可引起心力衰竭,是本病婴儿期最重要的死亡原因,产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤,提示患TSC的可能为50%。

  6.肺部病变

  肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常见于育龄女性患者,是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变,可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。

  7.骨骼病变

  骨质硬化,颅骨硬化症最为常见,亦好发于指、趾骨,为骨小梁增生所致;囊性变,全身骨骼均可受累,X线可发现;脊柱裂和多趾(指)畸形。

  8.其他脏器

  包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累,目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

结节性硬化症临床表现相关文章
(1)神经系统 脑内多发性结节样肿瘤是病理诊断的主要依据。癫痫和智力低下都归咎于脑内的结节性硬化,大多分布往大脑半球皮层,额叶较多,表面呈灰白色,质硬,触之如马铃薯般,大小数目不一。结节内若有钙质沉积,X线颅片上可见异常钙化影。底节表面亦为结节好发部位,尾状核头部尤为多见,位于室管膜下,向侧脑室伸入,可高出侧脑室底表面,形如烛泪,在气脑造影或CT片上亦可见侧脑室底面不光整,有诊断意义。在作者所见
发布于 2023-12-31 17:00
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多发性硬化病变比较弥散,因此症状和体征也比较复杂,可出现神经炎、球后视神经炎、眼肌麻痹、肢体瘫痪、锥体束征及精神症状。病变位于小脑时出现共济失调、肢体震颤及眼球震颤。病变侵犯内侧纵束而出现眼球持续性、不规则的多种样式的不自主的眼肌阵挛。如发生不易解释的眩晕及垂直性眼震,特别是年轻患者急性眩晕及垂直性眼震持续于眩晕停止之后应想到本病。 本病早期可有波动性感音性神经性聋和眩晕,由于病灶多发所以症状复
发布于 2024-05-12 19:15
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1.头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 2.头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,为双侧多发性,增强呈普遍增强,结节更清晰,可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 3.脑电图 可见高幅失律和各种癫痫波。 4.脑脊液 正常。 5.腹部超声 可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。 6.超声心
发布于 2023-12-31 17:13
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(1)皮肤改变:TSC有典型的皮肤改变,如:色素脱失、鲨革斑、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤。(2)神经系统改变:儿童和青少年患者突出的临床表现,最常见的为癫痫,还可出现多种神经表现异常。(3)肺部改变:在女性患者,可以出现淋巴管肌瘤(LAM)改变,临床表现和LAM相似,呼吸困难常进行性发展,后期需要肺移植治疗。(4)肿瘤:TSC常发生多种良性肿瘤,以肾血管肌脂瘤最为常见。偶有恶性肿瘤的发生。
发布于 2022-10-07 21:58
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遗传性疾病是对人类健康和生命危害最广泛、最严重的疾病,防治遗传病已成为提高民族素质的重要课题。如何预防遗传病?由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根,所以,责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇,乃至准备择偶成婚的青年男女,在择偶或生育的时候,就要想到如何预防遗传病,这也是实现优生的一项重要内容。 1、择偶 预防下一代的遗传病,始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶
发布于 2023-12-31 17:20
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一、神经系统损害的病理基础:大脑皮层和室管膜下结节见于90%患者。在胚胎发生时形成。结节中最常见的异常细胞是大的发育不良的神经元细胞,胶质细胞,异常的星形细胞。通常认为皮层结节是产生癫痫和智能障碍主要原因,手术切除结节,病人的癫痫发作可明显减少。在皮层中有更广泛的散在的异常的细胞,是MRI无法发现的。这种非结节性的异常也可能导致癫痫发作。室管膜下的结节通常是无症状的,其中5~15%可能会发展为巨
发布于 2022-10-07 18:23
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结节性硬化症(tuberous sclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点。可累及大脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等。发病率:1/5800~1/10000。1908年,Vogt首先描述了TSC的临床特点:头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征。实际上,只有29%的患者具有明显的三联征,6%的患者完全没有
发布于 2022-10-07 18:28
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1、结节性甲状腺肿 此类型的结节一般是在中年女性中常见。在身体内甲状腺激素相对不足的情况想,垂体的TSH分泌过多,在这种情况下,经过反复的或持续的增生是会导致甲状腺不均匀的增加以及结节的样变。 2、结节性毒性甲状腺肿 本病的发生是很缓慢的,一般是发生在已经有多年甲状腺肿的患者身上,年龄一般在40-50岁以上,女性常见,会伴有甲亢的症状,但是症状不显着,也不会发生浸润性突眼。结节的边界清楚,质地较
发布于 2024-05-31 22:37
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结节性硬化西医治疗 1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者,可以用手术切除皮层或皮层下结节,达到治疗目的; 2.有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1~0.23/d次,脑复康0.4-0.83/d次,中药蒲参益智胶囊2粒3次/d,对症治疗; 3.对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。 (1)出现癫痫的出现先兆,首先要保护好舌头,抢在发作之前,将缠有纱
发布于 2023-12-31 17:27
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一个新诊断的结节性硬化症患者需要做什么?经常有患者问我,我们家孩子刚刚被诊断为结节性硬化,需要做什么?有什么药物可以治疗?在这里做一个统一回复,以方便各位患者家属:这些患儿大多是出生后6月以后的患儿,表现为白斑或者癫痫,在当地医院诊断为结节性硬化(下文缩写为TSC)。第一件事情是需要尽快的明确诊断,由于TSC是一种少见疾病,对于该病了解的医生较少,所以我们建议患儿家属携带全面的检查资料,带着孩子
发布于 2022-10-20 08:39
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