TSC（结节性硬化症）的临床表现是什么？

（1）皮肤变化。TSC有典型的皮肤改变，如：脱色斑、鲨鱼皮斑、面部血管纤维瘤和会阴部纤维瘤。
(2) 神经系统改变：在儿童和青少年患者中有突出的临床表现，最常见的是癫痫，也可出现各种异常的神经系统表现。
（3）肺部变化。在女性患者中，可见到淋巴管瘤性（LAM）改变，临床表现与LAM相似，后期常出现呼吸窘迫，需要进行肺移植。
（4）肿瘤。TSC常发生各种良性肿瘤，其中以肾脏血管肌脂瘤最为常见。偶尔也有恶性肿瘤发生。

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什么是结节性硬化症？

结节性硬化症（tuberous sclerosiscomplex，TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点。可累及大脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等。发病率：1/5800~1/10000。1908年，Vogt首先描述了TSC的临床特点：头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征。实际上，只有29％的患者具有明显的三联征，6％的患者完全没有

发布于 2022-10-07 18:28

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结节性硬化症患者需要做什么？

一个新诊断的结节性硬化症患者需要做什么?经常有患者问我，我们家孩子刚刚被诊断为结节性硬化，需要做什么？有什么药物可以治疗？在这里做一个统一回复，以方便各位患者家属：这些患儿大多是出生后6月以后的患儿，表现为白斑或者癫痫，在当地医院诊断为结节性硬化（下文缩写为TSC）。第一件事情是需要尽快的明确诊断，由于TSC是一种少见疾病，对于该病了解的医生较少，所以我们建议患儿家属携带全面的检查资料，带着孩子

发布于 2022-10-20 08:39

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结节性硬化症临床表现

1.皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床

发布于 2023-12-31 17:07

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雷帕霉素在结节性硬化症中的作用

结节性硬化症（TSC）患者可能会发生多个器官的疾病，20岁以下的儿童发生脑部肿瘤（室管膜下巨细胞星形细胞瘤，SEGA）的可能性比较大，成年患者则可能会发生肺脏和肾脏的肿瘤，影响了患者的生活质量，也可能导致生命危险。目前还没有有效的方法来预测一个结节性硬化的患者将来会发生什么肿瘤，那么是否有药物可能会减少患者发病的可能性？波兰医生Kotulska等进行了一项临床试验，一对同卵双生的双胞胎，均患有T

发布于 2022-10-20 09:04

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结节性硬化症的癫痫是如何治疗的？

近来连续遇到几位患者咨询关于结节性硬化伴发癫痫的治疗问题，觉得有必要总结一下，免去患者的不便。对于癫痫科的医生，结节性硬化虽经常碰到，但还是属于比较少见的。准确地说，这是一种常染色体显性遗传性疾病。（顺便补充一点，在癫痫领域里，只要很少很少的一部分才遗传，癫痫患者大可不必为遗传给后代而担忧。）常见主要表现有：头颅CT扫描可见脑室周围点状钙化灶；面颊部为主的纤维血管瘤（或称皮脂腺瘤），身体多处皮肤

发布于 2022-12-27 19:45

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结节性硬化症的神经系统损害的临床特征

一、神经系统损害的病理基础：大脑皮层和室管膜下结节见于90％患者。在胚胎发生时形成。结节中最常见的异常细胞是大的发育不良的神经元细胞，胶质细胞，异常的星形细胞。通常认为皮层结节是产生癫痫和智能障碍主要原因，手术切除结节，病人的癫痫发作可明显减少。在皮层中有更广泛的散在的异常的细胞，是MRI无法发现的。这种非结节性的异常也可能导致癫痫发作。室管膜下的结节通常是无症状的，其中5~15％可能会发展为巨

发布于 2022-10-07 18:23

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结节性硬化症的常用检查方法是什么？

由于结节性硬化可累及多个系统或器官，辅助检查对于结节性硬化的诊断和监测病情变化非常有重要。1、头MRI或CT：在诊断TSC过程中，常规检查。头MRI优于头CT。为监测巨细胞型星形细胞瘤的进展，建议儿童每1~3年复查1次（如果巨细胞型星形细胞瘤>1cm或者是患儿因智能问题影响其表述，建议至少每年复查1次）。2、脑电图：对于无症状的小于2岁的患儿，建议每6周复查1次脑电图，以便及早开始抗癫痫治

发布于 2022-10-07 18:18

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结节性硬化症

(1)神经系统脑内多发性结节样肿瘤是病理诊断的主要依据。癫痫和智力低下都归咎于脑内的结节性硬化，大多分布往大脑半球皮层，额叶较多，表面呈灰白色，质硬，触之如马铃薯般，大小数目不一。结节内若有钙质沉积，X线颅片上可见异常钙化影。底节表面亦为结节好发部位，尾状核头部尤为多见，位于室管膜下，向侧脑室伸入，可高出侧脑室底表面，形如烛泪，在气脑造影或CT片上亦可见侧脑室底面不光整，有诊断意义。在作者所见

发布于 2023-12-31 17:00

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什么是结节性硬化？

结节性硬化，亦称Bourneville病，多为常染色体显性遗传，主要病变为中枢神经系统的胶质结节、皮肤皮脂腺瘤及其他脏器肿瘤。典型症状为：面部淡红色呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。血管纤维瘤为面部特征性皮肤损害，亦称Pringle皮脂腺瘤。皮损多分布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。此皮损经激光治疗可以取得良好的效果。

发布于 2023-01-02 02:00

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多发性硬化症的临床表现

多发性硬化病变比较弥散，因此症状和体征也比较复杂，可出现神经炎、球后视神经炎、眼肌麻痹、肢体瘫痪、锥体束征及精神症状。病变位于小脑时出现共济失调、肢体震颤及眼球震颤。病变侵犯内侧纵束而出现眼球持续性、不规则的多种样式的不自主的眼肌阵挛。如发生不易解释的眩晕及垂直性眼震，特别是年轻患者急性眩晕及垂直性眼震持续于眩晕停止之后应想到本病。本病早期可有波动性感音性神经性聋和眩晕，由于病灶多发所以症状复

发布于 2024-05-12 19:15

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