发布于 2024-02-22 04:02

  地中海贫血是一种遗传病,父母想要生出健康宝宝,应该在怀孕前就检查一下双方是否地贫基因携带者,如果是的话,一定要提高警惕及早找专科医生咨询,利用现有的医学手段挑选出健康的胎儿,不要等到地贫儿出生后悔之晚。

  地中海贫血会遗传吗?一些人对地中海贫血病缺乏认识,认为男孩比女孩更易患地贫。地贫主要分为α和β地贫,两种都是常染色体的隐性遗传病,不是位于性染色体上,因此是否患病与性别没有关系。

  地中海贫血会遗传吗?α和β地贫的不同在于,前者基因位于16号染色体上,而后者基因位于11号染色体上。因此,还有少数患者既患有α地贫又患有β地贫。

  另一个不同点是,α地贫多是轻中型患者,因为重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产出来,一般也会在出生后两小时内死亡,不能存活。而且,重型α地贫在孕中期通过B超可以检查出来,因为其胎盘水肿厉害,胎儿肝脾肿大。而β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生,且在怀期间甚至是出生后半岁内都没有任何症状,B超也不能发现。一般在1岁内发病,如果不治疗的话,几岁就会夭折,多数生存不超过10岁。

  地中海贫血病会遗传,由于重型β地贫常规产检不能发现,且患儿1岁内才慢慢发病,因此家长容易大意,等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此,父母双方如果都是β地贫基因携带者,母亲怀孕期间一定要及时做检测。因为地中海贫血病会,所以建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测,或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。

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一、重型地中海贫血 该类型主要包括具有严重贫血及相关症状的一些地中海就贫血。该病患者的血红蛋白水平通常低于60g/L,在遇到感染等应急状态下,血红蛋白可降低至30g/L一下。如不及时治疗,病人则在出生时、HBBarts胎儿水肿症状出现之前或20岁以前即死亡。 二、中间型地中海贫血 中间型地中海贫血主要包括一些具有轻度或中毒贫血,血红蛋白水平为70g/L或更高并处于稳定状态的疾病。一般情况下,病人
发布于 2022-12-23 22:01
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地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白,将氧气送到身体的各个部位。患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型,主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋
发布于 2023-02-25 06:56
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地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,属世界范围内发病率高、危害性大、难治愈的单基因遗传性溶血性血液病。我国是地贫高发国,仅广东、广西、海南三地地贫基因携带者达2000多万,当夫妇双方均为α或β地贫基因突变携带者时,其后代有25%的机率罹患重型或中间型α或β地贫。受累重型患儿因严重贫血于围产期或幼儿期夭折,中间型患者可丧失劳动力,给家庭和社会造成沉重负担,严重影响人口质量。包括我国南
发布于 2022-09-30 09:39
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1首先,在医学上面,地中海贫血也叫作珠蛋白生成障碍性贫血,也被我们称为海洋性贫血,这是一组遗传性的疾病,而且是溶血性贫血疾病,所以我们要好好的记住这些知识,这是帮助我们认识地中海贫血的很好的办法。 2其次,关于地中海贫血的致病因素,有的是因为β珠蛋白生成障碍性贫血从而导致的贫血,有的是α珠蛋白生成障碍性贫血造成的贫血,而且在医学上面大部分的人还是α珠蛋白生成障碍性贫血导致的地中海贫血,所以我们平
发布于 2023-04-14 08:25
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,故名之。我国华南、西南地区常见,在广东的发生率为5~6%,广西、海南、四川、重庆等省区发病率亦较高,北方较为少见。地中海贫血分为甲型和乙型两大类,根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡,死胎全身水肿、肚大、胎盘特
发布于 2022-12-11 15:34
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孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。 孕妇患有严重的地中海贫血的话,这对于胎儿的发育是会造成营养的,如果检查结果显示,胎儿的基因情况正常,并且只是轻度
发布于 2022-11-09 10:36
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一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。 基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β型地贫现状,此方法仍在探索中。 脾切除:对中间型β型地贫患者疗效较好,对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。 造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法,主要针对重型β型地贫患者,但存在手术风险,
发布于 2023-04-18 15:16
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重型地中海贫血病是一种严重的疾病,患者身体无法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。患病的婴儿出生后不久,便开始感到不适,并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。他们必需按时输血以维持生命;从幼儿开始,他们便需要每月住院一至两天,进行输血,月复月,年复年。如果这些病童得不到适当的治疗,他们的生长会受到严重的影响,导致身材矮小、骨骼变形,不能进入青春发育期,甚至一早死亡。 患有重型
发布于 2023-04-30 17:12
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【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ、δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1、β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基
发布于 2023-03-07 21:13
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珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血,是一种基因缺地中海贫血是一种遗传性的贫血,居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症!是陷导致珠蛋白合成障碍,引发溶血性贫血的分子遗传病。 它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促!地中海贫血主要通过血液检验!贫血,一般指血液中红细胞及血色素含量减少。病人常表现为面部、耳廓、口唇黏膜、眼结膜苍白!
发布于 2023-03-10 22:39
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