地中海贫血症也被称为地中海贫血症。它是一组遗传性溶血性贫血。其临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病常见于地中海沿岸国家和东南亚国家,因此得名。广东的发病率为5-6%,广西、海南、四川、重庆等省市的发病率也较高,在北方较少见。
地中海贫血分为A型和B型两类,根据病情的轻重,又各分为轻度和重度。患有重型地中海贫血症的患者,在治疗过程中会出现一些并发症,比如说,有的患者在治疗过程中会出现一些并发症,比如说,有的患者在治疗过程中会出现一些并发症。重型地中海贫血患者在出生时往往看不出有什么异常,但慢慢地会出现脸色苍白、痴呆、发育迟缓、贫血越来越严重,常常需要间歇性输血来维持生命。
孩子很难生存到成年,这给家庭和社会带来了巨大的经济和精神负担。他们的病情很轻,往往没有症状或只有轻微的贫血,他们的体力、智力和预期寿命不受影响。如果两个具有相同类型的轻度地中海贫血的年轻人结婚,有1/4的机会生出重度疾病的孩子,这就是为什么在广东等地中海贫血高发地区不断有重度疾病的孩子出生。防止地中海贫血患儿出生的最有效方法是进行产前诊断。
轻度的地中海贫血症不需要特殊治疗。中等和严重形式的地中海贫血症应通过以下一种或多种方式进行治疗。
1.一般治疗,注意休息和营养,积极预防感染。
2.输血和治疗。少输红细胞的方法只适用于中度α和β地贫,不主张用于重度β地贫。对于重型β地包天,应从早期就进行中量和大量的输血,使患儿的生长发育接近正常,防止骨骼病变。方法是:先反复输浓缩红细胞,使患儿的血红蛋白含量达到120-150g/L;然后每2-4周输10-15ml/kg的浓缩红细胞,使血红蛋白含量保持在90-105g/L以上。但是,这种方法容易导致含铁血红蛋白增多症,所以应同时进行铁的螯合治疗。
3.铁螯合剂,通常是去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便中的排泄,但不能阻止铁从胃肠道吸收。
地中海贫血患者在青春期能否正常发育?
许多地中海贫血患者在青春期不能正常发育,因为体内过量的铁负荷不仅损害了控制性发育的内分泌腺,也损害了性腺本身(男孩的睾丸或女孩的卵巢),通常是那些在生命早期没有得到完善治疗的人。然而,大多数终生接受治疗的地中海贫血患者都能正常生长,并在青春期有正常的性发育。越早开始治疗,拥有正常青春期的机会就越大。