地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体（与正常的基因不同）。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。
两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型，主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。
我国南方部分省市20％人口携带地中海贫血基因。调查数据显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。
地中海贫血遗传夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25％的可能性是重型地中海贫血和50％的可能是轻型地中海贫血，另有25％的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50％的可能是正常小孩和50％的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。
如何预防和治疗地中海贫血症地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。
进行胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD），又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
