软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是一种常见的软骨发育不良。发病机制与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因跨膜区的点突变密切相关,80％～90％的病例是散发的,为新生突变。发病率较低，约为1/15000～1/40000。所致的脊柱畸形常为胸腰段后凸伴腰椎管狭窄。可导致间歇性跛行、二便障碍，严重者可导致截瘫。目前文献报道手术治疗的病例很少，国内尚未见类似报道。
我科自2006年8月至2009年6月，对6例ACH所致胸腰段脊柱后凸伴腰椎管狭窄的患者行后路截骨矫形椎管减压术。将对该病的手术治疗效果进行评价如下。
1、临床资料：
ACH所致脊柱畸形患者6例。其中男3例，女3例；年龄12～36岁，平均年龄18.5岁。术前4例患者出现下肢无力和感觉减退，3例患者合并排尿困难症状。所有患者术前均拍摄站立位全脊柱X线、后凸Fulcrum 位X线，CT三维重建，脊髓造影或MRI检查，以明确诊断，确定顶椎的位置、顶椎楔形变的情况及与相邻椎体的关系；椎管狭窄的节段、严重程度、并排除伴发的脊髓异常。后凸Fulcrum 位线主要用来评价脊柱后凸的柔韧性。
2、治疗方法：
（一）手术方法：气管插管全麻，患者俯卧位。取背部后正中切口，根据术前确定的融合范围显露后方结构，置入椎弓根钉。确认顶椎椎体后，去除顶椎棘突、椎板、上下椎体部分椎板及横突，胸椎需切除肋骨后角至肋骨小头，切除楔形变的椎体，上下至相邻椎体正常的骨性终板，临时固定后，截骨间隙放置自体松质骨填充的钛笼。并行狭窄节段的椎板切除减压，对1例狭窄较轻的患者行L1-L3椎板下潜行减压术。然后行加压矫形，加压过程中应随时观察硬膜有无明显褶皱，产生褶皱时应停止加压，并进一步扩大椎板切除范围，以防脊髓损伤。手术全程脊髓运动诱发电位（MEP）监测，监测信号异常时行唤醒试验。
（二）术后处理：术后第2～5 天可离床活动。佩带Boston支具6个月。
3、疗效评价：
随访期间所有患者均拍摄站立位全脊柱X线，记录胸腰段后凸的Cobb角度；询问患者症状恢复的情况；并通过JOA[6]量表（满分11分）评估神经系统的恢复状况。
4、结果：
全部病例随访5-24个月，平均10.2 个月。手术时间160～460 min，平均320min。术中出血量400～3000 ml，平均1300ml。固定融合节段为5～10节，平均8节。矢状面Cobb 角由术前平均53.3°矫正至13.3°，矫正率为75.0％，随访无明显丢失；4例合并神经系统损伤的患者随访时均有不同程度的改善，以间歇性跛行和排尿困难缓解最为明显。术前JOA平均4.5分，随访时平均8.5分，改善率为88.9％。
并发症包括：术中加压时椎弓根切割1 例，为T9左侧椎弓根纵向切割，改为椎弓根钩和横突钩合抱后加压固定，术后未发现神经系统症状。术后1例患者出现下肢刺痛症状，予以激素和营养神经治疗，一周后症状缓解。
5、讨论：
ACH基本的病理改变发生在软骨化骨过程，软骨化骨过程紊乱导致长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨干的直径发育正常。其临床表现为特征性的短肢性侏儒，患者巨头、身材矮小、四肢短、躯干相对正常；脊柱的发育异常，表现为椎体高度降低且伴有椎弓根短及腰椎椎弓根间距窄，腰椎前凸但胸腰段轻度后凸,后凸顶点处的椎体呈楔形改变。导致了脊柱胸腰段后凸畸形及椎管狭窄。根据典型的临床表现和脊柱畸形的特点，可明确ACH的诊断。
出生至6个月的ACH患者中，95％可出现15～25的脊柱胸腰段后凸畸形；患者自主行走后，部分后凸患者的畸形可自行缓解。1～2岁的患者，后凸发生率为87％；2～5岁时可减少为39％；如不行治疗干预，约11％的患者出现永久性胸腰段后凸。Pauli等设计了一个防治方案，包括禁止早期坐起、使用支具使患儿坐起时上身曲度小于60度等。对66例ACH患者行上述治疗，无一例出现永久性脊柱胸腰段后凸。因此指出如果严格遵守这一方案，完全可以避免脊柱后凸畸形的发生。
对ACH所致的脊柱胸腰段后凸畸形。手术的目的主要是矫正畸形，防止后凸的发展。Tolo指出当胸腰段后凸大于30或胸段后凸大于50时，即使没有任何症状，也应考虑手术矫形治疗。由于病例较少，目前对该畸形的手术治疗方法尚不统一。常用的方法有前后路联合手术和单纯后路手术。Ain等报道了4例年龄4-8岁，行前后路分期联合，内固定融合治疗后凸畸形的ACH患者，术后效果良好,后凸矫形率23.0％～31.25％，无神经系统并发症。Liao等对1例13岁ACH患儿行I期前路植骨支撑融合、后路椎弓根钉固定术。术前后凸55°，术后22°，随访1年后患儿术前下腰痛，双下肢麻木等症状完全缓解。Xin等报道了4例15-60岁的ACH患者，均行后路截骨矫形，其中：2例患者后凸顶点处椎体楔形变，但椎体发育尚可，单纯行经椎弓根截骨矫形+内固定融合治疗；2例顶点处椎体楔形变伴椎体严重发育不良，切除顶点处椎体及上下相邻椎体的间盘后，行钛笼前柱支撑+内固定融合治疗。平均后凸矫形率43.6％，无神经系统并发症。本组6例患者，均行后路顶椎切除、椎管减压术，矢状面Cobb 角由术前平均53.3°矫正至13.3°，矫正率为75.0％；高于文献报道的矫正率，其原因考虑为顶椎切除，作为矫形的顶点，在钛笼植入后可获得更好的矫形效果，并防止脊髓皱缩。
文献报道20～50％的ACH患者可出现椎管狭窄的症状，多为神经源性跛行、感觉异常和神经根性疼痛。出现症状的时间多在30～40岁的患者。狭窄的部位大部分在腰椎。常用的治疗方法为狭窄节段椎管减压+腰椎融合术。Schkrohowsky等对22例ACH患者所致的椎管狭窄患者行T12-L5的多节段椎板切除广泛减压，术后症状缓解明显。近年来，Thomeer等对36例有腰椎管狭窄症状的ACH病人进行脊髓造影,发现L2、3水平狭窄97％，L3、4水平狭窄61％，L1、2水平狭窄58％，其他节段很少受累；且由于椎体后缘凹陷的代偿作用，典型狭窄不在椎板水平，故对患者施行L1-L3椎板下潜行减压术，选择性地扩大椎板内径，而不采用椎板切除，术后71. 4％的患者症状缓解。本组6例ACH患者，4例术前出现神经系统症状。其他2例，术前MRI显示有不同程度的椎管狭窄。在对患者进行胸腰段后凸矫形的同时，对5例腰椎管狭窄较重的患者行狭窄节段的椎板切除减压。对1例狭窄较轻的患者行L1-L3椎板下潜行减压术。术后效果良好，无神经系统并发症，患者症状缓解满意。
2009年，Borkhuu等对48例ACH患者进行回顾分析指出，刚出生的患者胸腰段后凸的范围是T8-L4，顶椎位于T12-L2。当患者开始坐起及行走后，后凸范围变为T10/T11-L3。在选择ACH所致的脊柱畸形的融合节段时，我们认为首先应融合后凸范围内的所有椎体，其次，应结合MRI，融合需要减压范围内的椎体。本组病例中融合范围为上端T9-T11,下端结合狭窄情况融合至L3-L5，术后脊柱生理曲度恢复良好。
值得注意的是：① ACH患者的椎体畸形明显，椎弓根较短，Kumar等[12]对11例年龄16－45岁ACH患者的302个胸腰椎椎弓根行影像学测量后指出：上胸椎螺钉长度应小于3.0cm，T7－L5螺钉长度应小于3.5cm。因此，术中椎弓根螺钉植入时，应结合影像学选择椎弓根螺钉的型号，以避免螺钉过长损伤脊髓。②术前应结合脊髓造影或MRI显示的椎管狭窄的部位和程度，选择施行椎板切除广泛减压或椎板下潜行减压。 ③ACH患者的脊柱畸形以后凸为主，矫形后螺钉的拔出力较大。且椎弓根的特点决定了使用的螺钉较短。为避免螺钉拔出，术后患者应严格佩戴支具至植骨融合。
综上所述，ACH所致的脊柱畸形应该是一个整体的改变，胸腰段的后凸在顶椎处可直接压迫脊髓，引起脊髓血液供应减少，导致神经功能受损；同时可引起腰前凸代偿性增大，导致腰椎管狭窄的加重。胸腰段后凸和腰椎管狭窄的相互关联性，决定了在治疗ACH所致的畸形时应该在术前结合X线、CT、MRI等检查制定手术方案，当发现胸腰段后凸合并腰椎管狭窄时，后路顶椎切除、椎管减压术可获得良好的治疗效果。
