日常生活中大家俗称的痣或黑痣在医学上称为黑色素细胞痣，大多数黑痣在出生后第2—6年出现;但也有少数人的痣出生时即已存在，称为先天性黑色素巨痣。巨型先天性黑色素细胞痣简称先天性巨痣，出生时即存在的任何部位的面积在144cm2以上，或直径超过20cm，或肢体、躯干部痣面积大于900cm2，即可达到巨痣的诊断标准。
但先天性巨痣的诊断不能依赖于绝对的面积大小，还应结合患者的体表面积，考虑其相对的大小。如病灶覆盖了眼睑、耳郭、手等特殊部位，形成较大的影响，修复要求也较高者，若面积小于上述标准，也可称为巨痣。
相关专家称：先天性巨痣要给予及时治疗，若不及时治疗，可能会癌变，有中国国内学者对先天性巨痣的恶变率统计为1%—20%，国外学者统计为1.2%—42%。
