同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆

　　1、应首先排除Marfan综合征。

　　二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指(趾)、心血管症状。

　　遗传方式不同：Marfan综合征是常染色体显性遗传;本病为隐性遗传。

　　临床表现不同：Marfan综合征指趾细长自出生即可见到，且没有本病那种生化代谢异常;本病患者在出生时为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。

　　临床通过血管造影、CD I、MR I 以及病史、体检、化验相鉴别, 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。

　　2、临床上还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。

　　3、本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分。本病三个临床分型的鉴别见表1。

同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆相关文章

同型胱氨酸尿症的检查

1.产前诊断可测羊水细胞的酶活性。 2.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。 3.酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。 4.X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。

发布于 2025-01-09 01:36

0评论

同型胱氨酸尿症的临床表现

1.胱硫醚合成酶缺乏型此型患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。患者在青少年期可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯

发布于 2025-01-09 01:22

0评论

同型胱氨酸尿症的预防护理

胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危

发布于 2025-01-09 01:29

0评论

同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断

由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病，患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态，小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍，智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向，除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作，痉挛，深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生，在青春期，约90%的病例可出现这种眼部特征性

发布于 2025-01-09 01:43

0评论

如何应对高半胱氨酸血症？

高同型半胱氨酸（HCY）血症是多种疾病的危险因子，特别是冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风等心脑血管疾病。血液中增高的HCY因为刺激血管壁引起动脉血管的损伤，导致炎症和管壁的斑块形成，最终引起心脏血流受阻，因此高同型半胱氨酸血症是冠心病一个独立、重要的危险因素。甲硫氨酸代谢障碍会导致高同型半胱氨酸血症，引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶

发布于 2022-09-24 17:30

0评论

高同型半胱氨酸怎么办？

患者提问：疾病：体检同型半胱氨酸高病情描述：医生您好，我妈妈今年62，本月5号体检生化全项结果是（上传的图片不是很清楚，我把不在正常范围内的再写一下）：血糖6.24，总胆红素26.7，谷氨酰胺转移酶63，甘油三酯1.79，总胆固醇5.62，低密度脂蛋白3.78，载脂蛋白B1.38，补体C40.58，同型半胱氨酸21.63。我？妈妈高血压病史有6,7年了，长期服药；前年查出高血脂，用药一年后指标正

发布于 2022-12-25 06:10

0评论

同型半胱氨酸检测及其临床意义

同型半胱氨酸（homocysteine，HCY）又称高半胱氨酸，是蛋氨酸去甲基后形成的一种含硫氨基酸，属于蛋氨酸循环的中间产物。HCY来源于饮食摄取的蛋氨酸，是蛋氨酸循环中S-腺苷HCY水解反应后的产物，同时，又是胱硫醚β合成酶合成胱硫醚的底物。由于测定方法不同，正常人血浆HCY的范围存在一定差异。目前普遍接受的标准为正常人5～15.9μmol/L。诊断轻、中、重度高血浆同型半胱氨酸血症的标准分

发布于 2022-12-27 12:00

0评论

胱氨酸的功效与作用

胱氨酸片主要成份为胱氨酸。本品为白色片。适用于病后和产后继发性脱发症、慢性肝炎的辅助治疗。据众多患者朋友反映，要安全用药胱氨酸片后能有效治疗脱发。胱氨酸片的药理作用为：胱氨酸为氨基酸类药物，能促进细胞氧化还原功能，使肝脏功能旺盛，并能中和毒素、促进细胞增生、阻止病原菌发育。胱氨酸片是个不错的药物，可是超量服用胱氨酸片可能导致肾结石。目前，对胱氨酸的致病机理方面已经有了较为深入的研究。根据研究

发布于 2024-11-18 05:04

0评论

胱氨酸和L-胱氨酸有什么区别

乙酰半胱氨酸主要用于治疗粘痰阻塞气道，咳嗽困难者，可迅速使痰液变稀，便于吸引排痰。 L-半胱氨酸是左旋的半胱氨酸，工业原料之一，用于化妆品制造，在医药方面：半胱氨酸主要用于肝脏药，解毒药，祛痰药等医药品。在食品方面：面包发酵促进剂、保鲜剂。L-半胱氨酸可用于N-乙酰-L-[1]、羧甲基半胱氨酸及其它半胱氨酸系列衍生物产品生产的原料。加速谷蛋白的形成、防止老化;用于天然果汁可防止VC的氧化和褐变;

发布于 2024-11-18 05:32

0评论

苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆

经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷但不是由于PAH基因突变而是PAH未成熟导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸

发布于 2024-09-26 23:16

0评论